Mioclono

¿Qué es el mioclono?

El mioclono es un tipo de movimiento incontrolable que incluye contracciones, sacudidas o espasmos repentinos, breves e involuntarios de un solo músculo o un grupo de músculos. Una persona que presenta mioclono no puede controlarlo. “Mioclono” es la palabra para los movimientos en sí mismos. No es una enfermedad en sí, pero puede ser un signo de otra afección neurológica. 

Las causas de las sacudidas o espasmos mioclónicos son:

• Contracciones musculares repentinas (retracción), llamadas mioclono positivo
• Relajación muscular repentina, llamada mioclono negativo 

Por lo general, el mioclono se produce por una alteración del cerebro o de la médula espinal. También puede ocurrir después de una lesión en los nervios periféricos (nervios fuera del cerebro y la médula espinal). 

Las personas pueden notar un patrón de movimiento en los temblores o espasmos, o pueden parecer aleatorios. El mioclono puede ocurrir solo una vez de vez en cuando, o muchas veces en un minuto. A veces, una persona que intenta hacer un movimiento consciente puede desencadenar un mioclono. 

Tipos de mioclono 

Los dos tipos generales de mioclono son:

1. Mioclono fisiológico, que ocurre en personas por lo demás sanas y no necesita tratamiento médico. Algunos ejemplos son el hipo y los temblores (o “sobresaltos del sueño”) que algunas personas tienen al quedarse dormidas. 
2. Mioclono patológico, que ocurre debido a un trastorno subyacente del cerebro o los nervios. También puede ser un signo de otra afección médica o una reacción a ciertos tipos de medicamentos. Por lo general, implica síntomas más persistentes y graves que pueden limitar la capacidad de una persona de comer, hablar o caminar. 

Puede ser difícil averiguar qué causa o desencadena el mioclono, pero algunas experiencias frecuentes en el mioclono incluyen:

• Mioclono sensible al estímulo, desencadenado por varios eventos externos, incluidos ruido, movimiento, luz o sorpresas. 
• Mioclono del sueño (también conocido como mioclono hípnico), que ocurre durante el sueño y las transiciones del sueño, a menudo a medida que una persona se va quedando dormida. 
• Mioclono esencial, que se produce por sí solo y no es causado por anomalías en el cerebro ni en los nervios. Generalmente es estable y no empeora con el tiempo, o progresa muy lentamente. 
• Mioclono de acción, desencadenado por el movimiento voluntario o incluso por la intención de una persona de moverse. Puede empeorar cuando la persona intenta hacer movimientos precisos y coordinados. 
• Mioclono epiléptico, que ocurre dentro de un síndrome de epilepsia. Algunos ejemplos de síndromes con convulsiones mioclónicas incluyen los siguientes:
  • La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) comienza alrededor de la pubertad e involucra convulsiones mioclónicas, generalmente del cuello, los hombros o la parte superior de los brazos. También implica convulsiones generalizadas (que afectan a todo el cuerpo).
  • La epilepsia mioclónica astática supone mioclono seguido de una pérdida del tono muscular.
  • El síndrome de Lennox-Gastaut se produce en la niñez e involucra múltiples tipos de convulsiones que, por lo general, son difíciles de controlar, así como también deterioro cognitivo.
  • La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) es un grupo de trastornos raros que implican convulsiones mioclónicas y otros síntomas neurológicos, como dificultad para caminar o hablar. Estos trastornos a menudo empeoran con el tiempo y, a veces, son mortales. Una de sus muchas formas es la enfermedad de Lafora (también conocida como epilepsia mioclónica progresiva de Lafora), que incluye convulsiones mioclónicas, pérdida progresiva de la memoria y dificultad con las funciones intelectuales.
• El mioclono del sueño neonatal benigno (MSNB) es una afección que afecta a los bebés recién nacidos. Los recién nacidos con esta afección tendrán movimientos repentinos y bruscos de las extremidades o del cuerpo mientras duermen. Esta afección es inocua y alrededor del 95 % de los casos desaparecen a los 6 meses de edad.
• El mioclono palatino (también conocido como temblor palatino) es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del cielo de la boca (velo del paladar). Las contracciones son rápidas y pueden continuar durante el sueño. La afección generalmente aparece en adultos y, a veces, no desaparece. Las personas con mioclono palatino pueden notar un sonido de “clic” en el oído cuando los músculos del velo del paladar se contraen. 
• El mioclono del oído medio implica movimientos musculares descontrolados del tensor del tímpano, un músculo del oído, lo que causa sonidos repetitivos de clics, crujidos o golpes. Por lo general, el tensor del tímpano se tensa para proteger el oído interno (como colocar una mano en la parte superior de un tambor para amortiguar el sonido). El movimiento muscular generalmente ocurre cuando la persona habla, come, tose, se ríe o hace otros sonidos con la boca. Es inocuo y puede tratarse con cirugía u otros tratamientos. 
• El síndrome de opsoclono-mioclono (SOM) (también conocido como síndrome de ojos-pies danzantes o síndrome de Kinsbourne) es un trastorno infrecuente que afecta los ojos y los músculos y causa otros problemas. En niños pequeños, es consecuencia con mayor frecuencia de un tumor llamado neuroblastoma (en inglés) que desencadena por error al sistema inmunitario para que ataque al sistema nervioso. En adultos, la afección se relaciona con mayor frecuencia con el cáncer de pulmón o de mama. También puede ocurrir por sí sola o después de una infección bacteriana o viral. Las personas con SOM pueden tener movimientos oculares rápidos e irregulares, sacudidas musculares en los brazos o las piernas, mala coordinación, temblores de las manos, dificultad para hablar, comer, caminar o dormir, cambios conductuales y disminución del tono muscular. 

El mioclono también puede categorizarse en función de dónde comienza el movimiento en el sistema nervioso. 

• El mioclono cortical comienza en la corteza cerebral (la capa externa del cerebro). En este tipo, los espasmos mioclónicos suelen afectar solo unos pocos músculos de una parte del cuerpo, por lo general en las extremidades, pero también pueden ocurrir temblores que afectan muchos músculos. Se torna más intenso cuando una persona intenta moverse de determinada manera (mioclono de acción) o en respuesta a la estimulación sensorial (mioclono sensible al estímulo).
• El mioclono del reflejo reticular comienza en el tronco encefálico (la parte del cerebro que controla funciones vitales como la respiración). Los espasmos mioclónicos generalmente afectan todo el cuerpo y se parecen a un reflejo de sobresalto. También pueden ser desencadenados por el movimiento o el entorno de una persona. 
• El mioclono espinal comienza en la médula espinal. Puede involucrar grupos musculares controlados por una o más partes conectadas de la médula espinal, denominada mioclono segmentario. A veces, el espasmo mioclónico involucra todo el torso, comenzando en el medio de la columna vertebral y extendiéndose hacia arriba y hacia abajo. Esto se conoce como mioclono propioespinal.
• El mioclono periférico se refiere a espasmos mioclónicos que provienen de un nervio periférico (nervios situados fuera del cerebro y la médula espinal). Un ejemplo es el espasmo hemifacial (espasmos musculares en un lado de la cara).

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar mioclono?

El mioclono puede ocurrir solo o como síntoma de una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, los espasmos mioclónicos pueden desarrollarse en personas con esclerosis múltiple o epilepsia. También pueden desarrollarse en personas con enfermedades neurodegenerativas, como las siguientes:

• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Huntington
• Enfermedad de Alzheimer
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Demencia frontotemporal
• Degeneración corticobasal
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Pueden producirse espasmos o contracciones involuntarias en personas sin antecedentes familiares de mioclono, sin causa conocida (conocido como idiopático). Pero también puede aparecer entre los miembros de la misma familia, lo que sugiere que es hereditario. En algunas familias, el mioclono esencial está asociado con temblores esenciales o distonía (distonía mioclónica). 

El mioclono también puede ocurrir con infección, lesión del cráneo o de la médula espinal, accidente cerebrovascular, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación química o farmacológica, enfermedades de almacenamiento de lípidos, afecciones inflamatorias autoinmunitarias, COVID-19 o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno al cerebro (hipoxia) puede provocar mioclono poshipóxico. Algunos trastornos genéticos, como la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Wilson, pueden causar mioclono.

Los estudios sugieren que el mioclono suele comenzar en la corteza cerebral. Sin embargo, los científicos aún no comprenden por completo los factores específicos que causan el mioclono. Creen que algunos tipos de mioclono sensible al estímulo pueden implicar la excitación excesiva de las partes del cerebro que controlan el movimiento. Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre las sustancias químicas llamadas neurotransmisores puede causar mioclono.

¿Cómo se diagnostica y trata el mioclono?

Diagnóstico del mioclono

Después de revisar los antecedentes médicos de una persona y realizar un examen físico, un médico puede solicitar las siguientes pruebas para confirmar un diagnóstico de mioclono:

• Electromiografía (EMG) para medir la actividad eléctrica del músculo.
• Electroencefalografía (EEG) para registrar la actividad eléctrica en el cerebro que puede desencadenar el espasmo mioclónico.
• Estudios de potenciales evocados para capturar la actividad eléctrica en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal en respuesta a estímulos específicos (sonidos, tacto, imágenes).
• Análisis de sangre o de orina para observar posibles causas, descartar otras afecciones, como trastornos metabólicos, diabetes, enfermedad autoinmunitaria y enfermedad renal o hepática, que pueden causar síntomas similares a los del mioclono, y para detectar drogas o toxinas.
• Imágenes por resonancia magnética (Magnetic resonance imaging, MRI) para producir imágenes tridimensionales del cerebro, la médula espinal, los nervios y otros tejidos (incluidos los músculos).
• Pruebas genéticas para encontrar posibles causas. 

Obtenga más información sobre las pruebas y procedimientos de diagnóstico neurológico. 

Tratamiento del mioclono

No hay medicamentos diseñados para tratar específicamente el mioclono, pero los medicamentos que reducen un sistema nervioso hiperactivo generalmente se utilizan para aliviar los síntomas. A veces, los tratamientos para otras afecciones que tiene una persona pueden aliviar o controlar los síntomas del mioclono. Algunos medicamentos tienen un efecto limitado cuando se usan solos, pero tienen un mayor efecto cuando se combinan con otros medicamentos. Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a tratar el mioclono:

• Clonazepam, un tipo de tranquilizante, es el medicamento utilizado con mayor frecuencia para tratar el mioclono.
• Los fármacos antiepilépticos, como levetiracetam, ácido valproico y zonisamida, se utilizan para tratar el mioclono. Es mejor evitar ciertos antiepilépticos, como fenitoína, carbamazepina, lamotrigina y vigabatrina, en el mioclono cortical, ya que en realidad pueden empeorar el mioclono.
• Las inyecciones de toxina botulínica (frecuentemente conocidas como Botox®) pueden reducir el exceso de actividad muscular al bloquear la contracción muscular a nivel celular. Es el tratamiento de primera línea para el espasmo hemifacial y ha sido eficaz en el tratamiento de algunas personas con mioclono palatino.
• La cirugía puede ser una opción si los síntomas del mioclono son el resultado de un tumor o lesión en el cerebro o la médula espinal, o si la afección afecta partes del rostro o el oído.
• Se ha realizado una estimulación cerebral profunda en algunas personas con mioclono. Los electrodos se implantan en ciertas áreas del cerebro y producen señales eléctricas que bloquean los impulsos irregulares causantes del mioclono.
• Las inmunoterapias pueden utilizarse para los tratamientos del SOM, incluidos los corticosteroides o la hormona adrenocorticotrópica (adrenocorticotropic hormone, ACTH), la terapia con inmunoglobulina (en inglés) intravenosa, la plasmaféresis (en inglés), rituximab o ciclofosfamida. Algunas personas se recuperan por completo, mientras que otras continúan teniendo síntomas. Algunos pueden tener una recidiva de los síntomas neurológicos. 

Determinados medicamentos psiquiátricos, antiepilépticos o medicamentos cardíacos pueden causar mioclono. Informe a su proveedor de atención médica si nota mioclono después de comenzar a tomar un nuevo medicamento. Además, asegúrese de controlar afecciones médicas como enfermedades renales o hepáticas y otras afecciones crónicas que pueden causar mioclono. 

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre el mioclono?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), es el principal financiador federal de investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso, incluido el mioclono. Como parte de su misión, el NINDS lleva a cabo y financia investigaciones sobre el mioclono y otros trastornos relacionados. Además del NINDS, otros institutos y centros de los NIH financian la investigación sobre trastornos del movimiento, incluido el mioclono.

Los biomarcadores son indicadores medibles de la enfermedad que a veces pueden ayudar a predecir la progresión y la gravedad de una enfermedad. El Proyecto de Connectoma de Epilepsia Mioclónica Juvenil (Juvenile Myoclonic Epilepsy Connectome Project, JMECP) tiene como objetivo definir los biomarcadores de la EMJ. Mediante el uso de métodos de diagnóstico por imágenes de vanguardia, los investigadores financiados por el NINDS miden las conexiones estructurales y funcionales alteradas entre las regiones cerebrales en personas de 12 a 20 años que tienen EMJ. Los resultados pueden conducir a nuevas herramientas clínicas para el diagnóstico y el manejo personalizado.

Se utilizan modelos animales para estudiar los mecanismos implicados en el mioclono. Mediante el uso de un modelo animal, los investigadores intentan comprender cómo se producen los desequilibrios químicos en el sistema nervioso, lo que provoca mioclono y otras alteraciones del movimiento. Por ejemplo, científicos financiados por el NINDS han desarrollado un modelo murino de distonía mioclónica. Hallaron que los síntomas motores mejoran con el consumo de alcohol. Los investigadores evaluaron la hipótesis de que la actividad anómala del cerebelo causa mioclono y distonía en la distonía mioclónica, y que las inyecciones de alcohol normalizan la actividad cerebelosa al actuar sobre objetivos en el cerebelo para aliviar los síntomas motores. Los resultados pueden proporcionar una mejor comprensión de la causa subyacente de la distonía mioclónica y ofrecer objetivos a los que deben dirigirse las opciones de tratamiento. 

Los investigadores también están tratando de desarrollar nuevas terapias para trastornos neurológicos que pueden causar mioclono. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno es un grupo de afecciones raras que ocurren cuando el cuerpo de una persona no procesa adecuadamente el glucógeno, que es una fuente de energía almacenada. La enfermedad de Lafora es una de estas afecciones que causa epilepsia mioclónica, así como deterioro cognitivo. Los investigadores financiados por el NINDS están desarrollando terapias para ayudar a degradar o descomponer los cuerpos de Lafora, que son aglutinaciones anómalas en la célula. En ensayos preclínicos con ratones, investigadores financiados por el NINDS de la Iniciativa de Lafora para la Cura de la Epilepsia desarrollaron agentes terapéuticos contra la enfermedad corporal de Lafora y la epilepsia mioclónica. Otro estudio financiado por el NINDS desarrollará una campaña de diagnóstico precoz a fin de preparar a un grupo de personas con enfermedad corporal de Lafora en etapa temprana y moderadamente avanzada para ensayos clínicos en seres humanos. El estudio identificará biomarcadores clínicos de progresión de la enfermedad.

Las personas pueden verse afectadas por más de un trastorno del movimiento, como mioclono y distonía, mioclono y parkinsonismo, o mioclono y temblores, lo que dificulta el diagnóstico y el tratamiento. Los investigadores financiados por el NINDS están reclutando a participantes de investigaciones con trastornos del movimiento familiares y esporádicos complejos para identificar mutaciones genéticas y mecanismos biológicos que pueden causar estos trastornos. Los hallazgos pueden conducir a mejorías en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

La toxina botulínica es un tratamiento para una variedad de trastornos del movimiento. Un estudio del NINDS comparó el uso de ecografía y guía electrofisiológica (usar estimulación eléctrica y una aguja) para dirigir con precisión la inyección de toxina botulínica a los músculos. Los investigadores esperan tratar la espasticidad de las extremidades superiores y la distonía focal de la mano, que se siente como rigidez muscular y tensión en los brazos y las manos, y los espasmos musculares en la mano. Los resultados pueden conducir a un mejor tratamiento para los trastornos del movimiento como el mioclono. 

Se puede encontrar más información sobre la investigación del mioclono en NIH RePORTER (en inglés), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados respaldados por los NIH y otros organismos federales. La base de datos RePORTER también posee enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

Para encontrar artículos de investigación y resúmenes sobre el mioclono, busque en PubMed (en inglés), que contiene citas de revistas médicas y otros sitios.

¿Cómo podemos un ser querido o yo ayudar a mejorar la atención de las personas con mioclono?

Los ensayos clínicos aumentan nuestra comprensión del síndrome de la persona rígida (SPR) y los trastornos relacionados con el objetivo de mejorar la forma en que los médicos los tratan. Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre el mioclono. La investigación clínica con participantes humanos ayuda a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Todos los tipos de participantes son necesarios, los que están sanos o pueden tener una enfermedad, de todas las diferentes edades, razas y orígenes étnicos, y de ambos sexos, para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los utilizarán.

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Obtenga información sobre los ensayos clínicos que actualmente están buscando a personas con mioclono en Clinicaltrials.gov (en inglés), una base de datos de búsqueda de estudios clínicos federales y privados.

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