Epilepsia y convulsiones

¿Qué son la epilepsia y las convulsiones?

La epilepsia es un trastorno cerebral crónico en el que grupos de células nerviosas, o neuronas, en el cerebro a veces envían señales incorrectas y causan convulsiones. Las neuronas normalmente generan señales eléctricas y químicas que actúan en otras neuronas, órganos y músculos para producir pensamientos, sentimientos y acciones humanas.

Durante una convulsión, muchas neuronas envían señales al mismo tiempo, mucho más rápido de lo normal. Este aumento excesivo de la actividad eléctrica puede causar movimientos, sensaciones, emociones y/o conductas involuntarias. La alteración de la actividad normal de las células nerviosas puede causar pérdida de la conciencia. Algunas personas se recuperan inmediatamente después de una convulsión, mientras que otras pueden tardar de minutos a horas en volver a sentirse bien. Durante este tiempo, pueden sentirse cansados, somnolientos, débiles o confundidos.

La epilepsia (a veces denominada trastorno convulsivo) puede tener muchas causas y presentar tipos diferentes de convulsiones. La gravedad y el impacto de la epilepsia varían de una persona a otra y pueden estar acompañados por una variedad de afecciones coexistentes. La epilepsia a veces se denomina “epilepsias” debido a la diversidad de tipos y causas. Algunas personas pueden tener convulsiones (los músculos se contraen repetidamente) y perder el conocimiento. Otros pueden simplemente detener lo que están haciendo, tener un breve lapso de conciencia y mirar fijamente a la nada durante un período breve. Algunas personas tienen convulsiones con muy poca frecuencia, mientras que otras personas pueden experimentar cientos de convulsiones por día.

Si bien cualquier convulsión es causa de preocupación, tener una convulsión no significa que una persona tenga epilepsia. La primera convulsión, las convulsiones febriles, los eventos no epilépticos y la eclampsia (una afección potencialmente mortal que puede ocurrir durante el embarazo) son ejemplos de afecciones que implican convulsiones que pueden no estar asociadas con la epilepsia. Independientemente del tipo de convulsión, es importante que informe a su médico si experimenta una convulsión.

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar epilepsia y convulsiones?

Cualquier persona puede desarrollar epilepsia. Afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas, orígenes étnicos y edades.

La epilepsia tiene muchas causas posibles, pero alrededor de la mitad de las personas que viven con epilepsia desconocen la causa. En algunos casos, la epilepsia está claramente relacionada con factores genéticos, anomalías en el desarrollo cerebral, infección, lesión cerebral traumática (LCT), accidente cerebrovascular (en inglés), tumores cerebrales (en inglés) u otros problemas identificables. Cualquier evento que altere el patrón normal de la actividad de las células nerviosas, desde una enfermedad hasta lesiones cerebrales y problemas en el desarrollo cerebral, puede provocar convulsiones.

La epilepsia puede desarrollarse debido a problemas en las conexiones del cerebro, un desequilibrio de la señalización nerviosa en el cerebro (en la que algunas células están inusualmente activas o impiden que otras células cerebrales envíen mensajes), o alguna combinación de estos factores. A veces, cuando el cerebro intenta repararse a sí mismo después de una lesión en la cabeza, un accidente cerebrovascular u otro problema, puede crear involuntariamente problemas de conexión nerviosa que provocan convulsiones.

El papel de los genes en la epilepsia

Los cambios genéticos pueden desempeñar un papel clave en el desarrollo de ciertos tipos de epilepsia. Muchos tipos afectan a varios miembros de una familia, lo que señala la herencia de un gen o genes. En otros casos, pueden ocurrir variaciones genéticas de manera espontánea y contribuir al desarrollo de epilepsia en personas sin antecedentes familiares del trastorno (denominadas mutaciones “de novo”). En general, los investigadores estiman que cientos de genes podrían desempeñar un papel.

Varios tipos de epilepsia (denominadas epilepsias asociadas a una canalopatía) se han vinculado con variaciones en los genes que proporcionan instrucciones para los canales iónicos, las “puertas” que controlan el flujo de iones (moléculas cargadas) dentro y fuera de las células y ayudan a regular la señalización neuronal. Otros cambios genéticos que pueden desempeñar un papel en la epilepsia incluyen variaciones en los genes que controlan cómo las neuronas se mueven por el cerebro durante el desarrollo (migración neuronal) y genes que ayudan a descomponer los carbohidratos en el cerebro.

Otros cambios genéticos pueden no causar epilepsia, pero sí influir en el trastorno de otras maneras; por ejemplo, algunos genes pueden afectar la susceptibilidad de una persona a las convulsiones y la capacidad de respuesta a los medicamentos anticonvulsivos.

Afecciones que pueden provocar epilepsia

La epilepsia puede desarrollarse como resultado de muchos tipos de afecciones que alteran la actividad cerebral normal, conocidas como “afecciones concomitantes”. Una vez que se tratan estas afecciones, es posible que las personas ya no tengan convulsiones. No obstante, el hecho de que las convulsiones se detengan varía según el tipo de trastorno, la región cerebral afectada y cuánto daño cerebral se produjo antes del tratamiento. Algunos ejemplos de afecciones que pueden provocar epilepsia incluyen:

La parálisis cerebral (en inglés) y otros trastornos del desarrollo también pueden estar asociados con la epilepsia. A menudo se observa epilepsia en personas con otros trastornos del desarrollo cerebral, por ejemplo, en personas con trastornos del espectro autista o discapacidades intelectuales.

¿Qué puede desencadenar convulsiones?

Los desencadenantes de convulsiones no causan epilepsia, pero pueden provocar convulsiones en las personas susceptibles. En el caso de quienes ya tienen un diagnóstico de epilepsia y toman medicamentos, los desencadenantes pueden provocar una convulsión. Los desencadenantes incluyen:

En encuestas de personas con epilepsia, el estrés es el desencadenante de convulsiones informado con mayor frecuencia.

Tipos de convulsiones

Las convulsiones se dividen en dos categorías amplias: convulsiones focales y convulsiones generalizadas. Existen muchos tipos diferentes de convulsiones dentro de cada una de estas categorías.

Convulsiones focales

Las convulsiones focales se originan en una sola parte del cerebro. Alrededor del 60 % de las personas con epilepsia tienen convulsiones focales. Estas convulsiones con frecuencia se describen por el área del cerebro en la que se originan. Por ejemplo, a muchas personas se les diagnostican convulsiones focales del lóbulo frontal o del lóbulo temporal medial.

Síntomas de las convulsiones focales

En algunas convulsiones focales, la persona permanece consciente durante la convulsión, pero puede experimentar sentimientos o sensaciones motoras, sensoriales o psíquicas (por ejemplo, déjà vu o recuerdos intensos). La persona puede experimentar sentimientos repentinos e inexplicables de alegría, ira, tristeza o náuseas. También puede escuchar, oler, saborear, ver o sentir cosas que no son reales y puede tener movimientos en una sola parte del cuerpo, por ejemplo, una sola mano.

En otras convulsiones focales, la persona experimenta un cambio en la conciencia, que puede producir una experiencia similar a un sueño. La persona puede mostrar conductas inusuales y repetitivas, como parpadeos, contracciones, movimientos de la boca o incluso caminar en círculos. Estos movimientos repetitivos se denominan automatismos. Una persona puede realizar acciones más complicadas, que pueden parecer involuntarias y deliberadas. Las personas también pueden continuar con las actividades que comenzaron antes de que se iniciara la convulsión, como lavar los platos de manera repetitiva e improductiva. Estas convulsiones suelen durar no más de uno o dos minutos.

Algunas personas con convulsiones focales pueden experimentar auras: sensaciones inusuales que advierten sobre una convulsión inminente. Los síntomas de una persona y su progreso tienden a ser similares cada vez. Algunas personas informan que experimentan un pródromo, la sensación de que una convulsión es inminente, que puede durar horas e incluso días.

Después de una convulsión focal, una persona puede experimentar síntomas en zonas controladas por el área del cerebro donde se originó la convulsión. Esto puede ayudar a los médicos a localizar la región del cerebro donde se inició la convulsión. Después de una convulsión, algunas personas pueden experimentar dolor de cabeza o dolor en los músculos contraídos durante la convulsión.

Los síntomas de las convulsiones focales pueden confundirse fácilmente con otros trastornos. El comportamiento extraño y las sensaciones causadas por las convulsiones focales también pueden confundirse con síntomas de narcolepsia, desmayos o incluso enfermedades mentales. Es posible que se necesiten varias pruebas y un monitoreo minucioso para hacer la distinción entre la epilepsia y estos otros trastornos.

Convulsiones generalizadas

Las convulsiones generalizadas son el resultado de una actividad neuronal anormal que surge rápidamente en ambos lados del cerebro. Estas convulsiones pueden causar pérdida del conocimiento, caídas o contracciones musculares masivas. Los tipos de convulsiones generalizadas y sus efectos incluyen:

Otros tipos de convulsiones

No todas las convulsiones pueden definirse fácilmente como focales o generalizadas. Algunas personas tienen ambos tipos de convulsiones, pero no presentan un patrón claro.

Las convulsiones febriles son convulsiones que ocurren cuando un niño tiene una enfermedad que causa fiebre elevada. Por lo general, a los niños que tienen convulsiones febriles no se les receta medicamentos anticonvulsivos, a menos que tengan antecedentes familiares de epilepsia, signos de deterioro del sistema nervioso antes de la convulsión, o bien si presentan una convulsión relativamente larga o complicada o más de una convulsión febril. El riesgo de presentar convulsiones no febriles posteriores es bajo, a menos que exista uno de estos factores.

Las primeras convulsiones afectan a muchas personas que tienen una sola convulsión en algún momento de sus vidas. Esta puede ser provocada o no provocada, lo que significa que puede ocurrir con o sin factores desencadenantes evidentes. A menos que la persona haya sufrido daño cerebral o tenga antecedentes familiares de epilepsia u otras anomalías neurológicas, la mayoría de las convulsiones únicas, por lo general, no son seguidas de convulsiones adicionales. Los trastornos médicos que pueden provocar convulsiones incluyen:

• Nivel bajo o muy alto de azúcar en sangre
• Cambios en los niveles químicos en la sangre (sodio, calcio, magnesio)
• Eclampsia (en inglés) durante o después del embarazo
• Deterioro de la función de los riñones o el hígado

En algunos casos en los que existen factores de riesgo adicionales de epilepsia, el tratamiento farmacológico después de la primera convulsión puede ayudar a prevenir futuras convulsiones. La evidencia sugiere que puede ser beneficioso comenzar a tomar medicamentos anticonvulsivos una vez que una persona ha tenido una segunda convulsión no provocada, ya que la probabilidad de futuras convulsiones aumenta significativamente después de que esto ocurre. Una persona con un problema cerebral preexistente, por ejemplo, un accidente cerebrovascular o lesión cerebral traumática anterior, tendrá un mayor riesgo de experimentar una segunda convulsión. En general, la decisión de empezar a tomar medicamentos anticonvulsivos se basa en la evaluación que el proveedor de atención médica hace de muchos factores que influyen en la probabilidad de que esa persona presente otra convulsión.

Tipos de epilepsia

Al igual que existen muchos tipos diferentes de convulsiones, existen muchos tipos diferentes de epilepsia. Se han identificado cientos de diferentes síndromes epilépticos, trastornos que incluyen las convulsiones como síntoma prominente. Algunos de estos síndromes parecen ser hereditarios o estar causados por cambios genéticos de novo. Se desconoce la causa de otros síndromes. Con frecuencia, los síndromes epilépticos se describen por sus síntomas o por el lugar del cerebro donde se originan.

• La epilepsia de ausencia se caracteriza por crisis repetidas que causan lapsos momentáneos de conciencia. Las convulsiones casi siempre comienzan en la niñez o la adolescencia, y tienden a ser hereditarias, lo que sugiere que pueden deberse, al menos, parcialmente a factores genéticos. Las personas pueden presentar movimientos inespecíficos durante sus convulsiones, como sacudidas de brazos o parpadeos rápidos en los ojos, mientras que otros pueden no tener síntomas notorios, excepto por momentos breves en los que parecen estar mirando a la nada. Inmediatamente después de una convulsión, la persona puede reanudar lo que estaba haciendo. No obstante, estas convulsiones pueden ocurrir con tanta frecuencia (en algunos casos hasta 100 o más por día) que la persona no puede concentrarse en la escuela u otras situaciones.
• La epilepsia del lóbulo frontal es un síndrome de epilepsia frecuente que presenta breves convulsiones focales que pueden ocurrir en grupos. Puede afectar la parte del cerebro que controla el movimiento, y las convulsiones pueden causar debilidad muscular o movimientos inusuales e incontrolados, como torsiones, movimientos con los brazos o las piernas, desplazamiento de los ojos a un lado o muecas, y por lo general se asocian con cierta pérdida de conciencia. Las convulsiones en general se ocasionan durante el sueño, pero pueden presentarse mientras la persona está despierta. 
• La epilepsia del lóbulo temporal (ELT) es el síndrome de epilepsia más frecuente en personas que sufren convulsiones focales. Estas convulsiones a menudo se asocian con auras de náuseas, emociones (como déjà vu o temor) o un olor o sabor inusual. La convulsión en sí es un breve período de alteración de la conciencia, que puede aparecer como mirar fijamente a la nada, un estado de sueño o automatismos repetidos. La ELT a menudo comienza en la niñez o la adolescencia. Las investigaciones han demostrado que las convulsiones repetidas del lóbulo temporal a menudo se asocian con reducción y cicatrización (esclerosis) del hipocampo. El hipocampo es una región del cerebro que es importante para la memoria y el aprendizaje.
• La epilepsia neocortical se caracteriza por convulsiones que se originan en la corteza cerebral o la capa externa del cerebro. Las convulsiones pueden ser focales o generalizadas. Los síntomas pueden incluir sensaciones inusuales, alucinaciones visuales, cambios emocionales, contracciones musculares, crisis convulsivas y una variedad de otros síntomas, según el lugar del cerebro donde se originan las convulsiones.

Tipos de epilepsia infantil

Hay muchos otros tipos de epilepsia que comienzan en la infancia o la niñez. Algunos síndromes de epilepsia infantil tienden a entrar en remisión o detenerse completamente durante la adolescencia. Otros síndromes, como la epilepsia mioclónica juvenil (que presenta movimientos espasmódicos al despertar) y el síndrome de Lennox-Gastaut, suelen estar presentes de por vida.

Por ejemplo:

• Los espasmos infantiles son grupos de convulsiones que generalmente comienzan antes de los 6 meses de edad. Durante estas convulsiones, el bebé puede dejar caer la cabeza, doblarse por la cintura, sacudir los brazos hacia la cabeza y/o llorar.
• La epilepsia de ausencia infantil generalmente se detiene cuando el niño llega a la pubertad. Sin embargo, algunos niños continuarán teniendo crisis de ausencia en la adultez y/o continuarán desarrollando otros tipos de convulsiones.
• Los niños con síndrome de Lennox-Gastaut (en inglés) presentan varios tipos diferentes de convulsiones, incluidas las convulsiones atónicas, que causan caídas repentinas y también se denominan ataques de caídas. Los niños con esta afección generalmente comienzan a tener convulsiones antes de los cuatro años. Esta forma grave de epilepsia puede ser muy difícil de tratar.
• La encefalitis de Rasmussen es una forma progresiva de epilepsia en la que la mitad del cerebro presenta inflamación crónica.
• Los niños con síndrome de Dravet (en inglés) y complejo de esclerosis tuberosa generalmente tienen convulsiones que comienzan antes del primer año de edad.
• El hamartoma hipotalámico es una forma rara de epilepsia que se produce por primera vez durante la infancia y está asociado con malformaciones del hipotálamo en la base del cerebro. Las personas con este trastorno tienen convulsiones que se asemejan a la risa o al llanto. Dichas convulsiones con frecuencia no se reconocen y son difíciles de diagnosticar.
• La encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) se refiere a un grupo de epilepsias graves que se caracterizan por convulsiones, que a menudo son resistentes a los fármacos, al igual que la encefalopatía, que es un término utilizado para describir un retraso significativo en el desarrollo o incluso la pérdida de habilidades del desarrollo.

Convulsiones no epilépticas

Las convulsiones no epilépticas se asemejan en apariencia a las convulsiones epilépticas, pero no se asocian a una descarga eléctrica en el cerebro. Los eventos no epilépticos pueden denominarse convulsiones psicógenas no epilépticas (CPNE). Las CPNE no responden a los fármacos anticonvulsivos; en su lugar, a menudo se las trata con terapia cognitiva conductual para disminuir el estrés y mejorar la atención plena.

Los antecedentes de eventos traumáticos se encuentran entre los factores de riesgo conocidos para las CPNE. Las personas con CPNE deben ser evaluadas para detectar trastornos psiquiátricos subyacentes y recibir el tratamiento adecuado. Algunas personas con epilepsia tienen convulsiones psicógenas además de convulsiones epilépticas.

Otros eventos no epilépticos pueden ser causados por:

• Narcolepsia
• Síndrome de Tourette (en inglés)
• Arritmia cardíaca (latidos cardíacos irregulares)
• Otras afecciones médicas con síntomas que se asemejen a las convulsiones

Debido a que los síntomas de estos trastornos pueden tener un aspecto muy similar a las convulsiones epilépticas, a menudo se confunden con epilepsia.

¿Cómo se diagnostican y tratan la epilepsia y las convulsiones?

Diagnóstico de epilepsia y convulsiones

El diagnóstico preciso de la epilepsia es fundamental para encontrar un tratamiento eficaz. Se utilizan varias pruebas para determinar si una persona tiene epilepsia y, de ser así, qué tipo de convulsiones presenta la persona. En general, la epilepsia se diagnostica después de que una persona ha experimentado dos o más convulsiones no provocadas separadas por, al menos, 24 horas.

Antecedentes médicos

Obtener los antecedentes médicos detallados, incluidos los síntomas y la duración de las convulsiones, sigue siendo uno de los mejores métodos disponibles para determinar qué tipo de convulsiones ha tenido una persona y para ayudar a determinar qué tipo de epilepsia tiene la persona. Los antecedentes médicos deben incluir detalles sobre cualquier enfermedad u otro síntoma que la persona haya tenido, así como cualquier antecedente familiar de convulsiones.

Dado que las personas que tienen una convulsión a menudo no recuerdan lo que sucedió, el relato de las personas que han presenciado las convulsiones es muy importante. Se le pregunta a la persona que experimentó la convulsión si sintió algo en especial (experiencias de advertencia) antes de que comenzara la convulsión. Se les pedirá a quienes lo observaron que proporcionen una descripción detallada y una cronología de la convulsión.

Diagnóstico por imágenes y monitoreo de la epilepsia

Existen varias exploraciones y técnicas de diagnóstico por imágenes que pueden ayudar a diagnosticar y monitorear la epilepsia de una persona. Estas incluyen:

• Un electroencefalograma (EEG), una prueba que mide la actividad eléctrica en el cerebro, puede detectar anomalías en las ondas cerebrales de la persona y puede ayudar a determinar si los fármacos anticonvulsivos podrían ayudar. Puede utilizarse un monitoreo con video junto con el EEG para determinar la naturaleza de las convulsiones de la persona y para descartar otros trastornos que pueden parecer epilepsia.
• La E-EEG (estereoelectroencefalografía) es la implantación quirúrgica de electrodos en el cerebro para encontrar mejor dónde se originan las convulsiones. La E-EEG puede ayudar a determinar si una persona es candidata para una cirugía para la epilepsia. La magnetoencefalografía (MEG) mide las señales magnéticas generadas por las neuronas para ayudar a encontrar la actividad cerebral inusual. La MEG puede ayudar a los cirujanos a planificar una cirugía adecuada para eliminar las áreas focales involucradas en las convulsiones y, a la vez, minimizar la interferencia con la función cerebral normal. 
• Las tomografías computarizadas (computerized tomography, CT) y las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) revelan anomalías estructurales del cerebro, como tumores y quistes, que pueden causar convulsiones. Puede utilizarse un tipo de MRI, denominada MRI funcional (MRIf), para localizar la actividad cerebral normal y detectar anomalías en la función cerebral.
• Las tomografías por emisión de positrones (TEP) toman imágenes del cerebro y muestran regiones del cerebro con actividad química normal y anormal. Las TEP pueden utilizarse para identificar regiones cerebrales con metabolismo inferior al normal, lo que puede indicar el foco de la convulsión después de que se ha detenido.
• La tomografía computarizada por emisión de fotón único (single photon emission computed tomography, SPECT) a veces se utiliza para encontrar la ubicación de las convulsiones focales en el cerebro. En una persona hospitalizada para el monitoreo de la epilepsia, se inyecta un marcador de flujo sanguíneo para la SPECT dentro de los 30 segundos posteriores a una convulsión. Las imágenes del flujo sanguíneo cerebral en el momento de la convulsión se comparan con las imágenes del flujo sanguíneo tomadas entre las convulsiones. El área de aparición de las convulsiones muestra una región de flujo sanguíneo alto en la exploración.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre pueden detectar trastornos metabólicos o genéticos que pueden contribuir a las convulsiones. También pueden usarse para detectar afecciones médicas subyacentes, como infecciones, intoxicación por plomo, anemia y diabetes, que pueden causar o desencadenar las convulsiones.

Pruebas del desarrollo, neurológicas y conductuales

A menudo se utilizan pruebas para medir las capacidades motoras, el comportamiento y la capacidad intelectual para determinar cómo la epilepsia está afectando a una persona. Estas pruebas también pueden proporcionar pistas sobre qué tipo de epilepsia tiene la persona.

Tratamiento de la epilepsia y las convulsiones

Una vez que se diagnostica la epilepsia, es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Existen muchas maneras diferentes de controlar satisfactoriamente las convulsiones. Pueden emplearse diversos enfoques de tratamiento según la persona y el tipo de epilepsia.

Medicamentos para tratar las convulsiones en la epilepsia

El enfoque más frecuente para tratar la epilepsia es recetar medicamentos anticonvulsivos. En la actualidad, existen más de 40 medicamentos anticonvulsivos diferentes, todos con diferentes beneficios y efectos secundarios. La mayoría de las convulsiones pueden controlarse con un solo fármaco. La combinación de medicamentos puede incrementar los efectos secundarios como fatiga y mareos, por lo que los médicos generalmente recetan solo un fármaco siempre que sea posible. Sin embargo, a veces es necesario recetar combinaciones de fármacos para algunas formas de epilepsia que no responden a un único fármaco.

El fármaco que debe recetarse a una persona depende de muchos factores diferentes, que incluyen:

Puede llevar varios meses determinar el mejor fármaco y la mejor dosis. Si un tratamiento no es exitoso, otro podría funcionar mejor.

Al iniciar el tratamiento con cualquier medicamento anticonvulsivo nuevo, el médico comenzará con una dosis baja y aumentará la dosis según sea necesario, dependiendo de cuán eficaz sea el fármaco. A veces, los médicos monitorean el nivel del fármaco en la sangre de la persona para ayudar a determinar cuándo se ha alcanzado la dosis óptima. Puede llevar tiempo encontrar una dosis que proporcione el mejor control de las convulsiones y, a la vez, minimice los efectos secundarios.

Los efectos secundarios a menudo empeoran cuando se comienza a tomar un medicamento nuevo y mejoran con el tiempo. Hable con su médico sobre cualquier efecto secundario que experimente mientras toma medicamentos y asegúrese de informarle acerca de cualquier otro medicamento de venta con receta o de venta libre que esté tomando, incluidos cualquier suplemento o hierba. Algunos medicamentos anticonvulsivos pueden afectar la forma en que actúan otros fármacos y su funcionamiento, y pueden interactuar de maneras perjudiciales con otros medicamentos. Algunos pueden hacer que los métodos anticonceptivos hormonales sean menos eficaces en las mujeres. Algunos medicamentos son nocivos para el feto, por lo que las mujeres que planean quedar embarazadas deben consultar a su médico para asegurarse de recibir medicamentos seguros durante el embarazo.

La interrupción del medicamento siempre debe realizarse con la supervisión de un profesional de atención médica. Es muy importante continuar tomando los medicamentos anticonvulsivos durante el tiempo que se le receten. Interrumpir el medicamento demasiado temprano es uno de los motivos principales por los que las personas que no han tenido convulsiones comienzan a tener nuevas convulsiones, y esto puede provocar estatus epiléptico, que es potencialmente mortal. Puede aconsejarse a algunas personas con epilepsia que interrumpan sus fármacos anticonvulsivos después de que hayan pasado dos o tres años sin sufrir convulsiones. Es posible que se aconseje a otras personas que esperen de cuatro a cinco años, según la causa de las convulsiones.

Si bien los medicamentos anticonvulsivos son eficaces para muchas personas con epilepsia, algunas no responden a los medicamentos o no pueden tomarlos. Esas personas pueden ser candidatas a cirugía, cambios en la dieta o dispositivos para detener sus convulsiones.

Cambios en el estilo de vida y en la dieta en la epilepsia

Algunos tipos de epilepsia pueden responder a cambios en la dieta. A veces, se utiliza una dieta cetogénica con alto contenido de grasas, alto contenido de proteínas y muy bajo contenido de carbohidratos para tratar las epilepsias resistentes a los medicamentos. La dieta induce un estado conocido como cetosis, lo que significa que el cuerpo cambia y comienza a descomponer las grasas en lugar de los carbohidratos para sobrevivir. La dieta cetogénica reduce eficazmente las convulsiones en algunas personas, especialmente en niños, con ciertas formas de epilepsia.

La dieta cetogénica puede ser difícil de mantener ya que requiere que la persona solo coma ciertos alimentos y evite muchos alimentos comunes que contienen azúcares y carbohidratos. Las personas que siguen esta dieta para manejar sus convulsiones deben ser monitoreadas para garantizar que estén recibiendo suficientes nutrientes. Un efecto secundario de la dieta cetogénica es una acumulación de ácido úrico en la sangre, que puede provocar cálculos renales. Un médico o nutricionista puede ayudar a las personas que siguen esta dieta a garantizar que reciban los nutrientes que necesitan y en las cantidades correctas.

Los trastornos del sueño son frecuentes entre las personas con epilepsia, y la privación del sueño es un desencadenante potente de las convulsiones. Tratar los problemas del sueño puede ayudar a reducir las convulsiones. Las personas con epilepsia deben practicar una buena higiene del sueño: irse a dormir y levantarse a la misma hora todos los días, reducir las distracciones en el dormitorio y evitar las comidas abundantes y el ejercicio pocas horas antes de acostarse.

Cirugía para la epilepsia

Por lo general, la cirugía solo se considera después de que una persona con epilepsia ha probado sin éxito, al menos, dos medicamentos para prevenir las convulsiones, o cuando los médicos han encontrado una lesión cerebral (un área de tejido cerebral anormal) que se cree que está causando las convulsiones. Una vez que se descubre que una persona es una buena candidata, la cirugía debe realizarse lo antes posible.

Al considerar la posibilidad de la persona de someterse a una cirugía para prevenir convulsiones, los médicos revisarán lo siguiente:

• El tipo de convulsión
• La región del cerebro afectada
• El efecto de la región del cerebro en la función y el comportamiento cotidianos

Los cirujanos generalmente evitan operar en áreas del cerebro que son necesarias para el habla, el movimiento, la sensación, la memoria y el pensamiento, u otras capacidades importantes.

Si bien la cirugía puede reducir significativamente o incluso detener las convulsiones en muchas personas, cualquier tipo de cirugía implica un riesgo. La cirugía para la epilepsia no siempre reduce exitosamente las convulsiones y puede provocar cambios cognitivos o de personalidad, así como discapacidad física, incluso en personas que son excelentes candidatas para esta cirugía. No obstante, cuando los medicamentos fracasan, varios estudios han demostrado que es mucho más probable que la cirugía elimine las convulsiones de una persona en comparación con los intentos de usar otros medicamentos. Cualquier persona que considere someterse a una cirugía para la epilepsia debe ser evaluada en un centro de epilepsia experimentado en técnicas quirúrgicas y debe analizar los riesgos y beneficios de la cirugía con su equipo de atención médica.

Incluso si la cirugía elimina por completo las convulsiones de una persona, es importante que continúe tomando medicamentos anticonvulsivos durante algún tiempo, según las indicaciones de su proveedor de atención médica. Por lo general, se recomienda que las personas continúen con los medicamentos durante, al menos, dos años después de una operación exitosa para evitar la recurrencia de las convulsiones.

Los procedimientos quirúrgicos para tratar los trastornos de epilepsia incluyen:

• Una cirugía para extirpar un foco de las convulsiones implica extirpar el área definida del cerebro donde se originan las convulsiones. Es el tipo más común de cirugía para la epilepsia, a la que los médicos pueden referirse como lobectomía o lesionectomía, y es adecuada solo para las convulsiones focales que se originan en una sola área del cerebro.
• Se puede realizar una transección subpial múltiple cuando las convulsiones se originan en una parte del cerebro que no puede extirparse. Implica realizar una serie de cortes diseñados para evitar que las convulsiones se propaguen a otras partes del cerebro y dejar intactas las capacidades normales de la persona.
• La callosotomía del cuerpo o el seccionamiento de la red de conexiones neurales entre las mitades derecha e izquierda (hemisferios) del cerebro se realiza principalmente en niños con convulsiones graves que se originan en una mitad del cerebro y se extienden al otro lado. La callosotomía del cuerpo puede terminar con los ataques de caída y otras convulsiones generalizadas. Sin embargo, el procedimiento no detiene las convulsiones en el lado del cerebro donde se originan, y estas convulsiones focales pueden empeorar después de la cirugía.
• La hemisferectomía y la hemisferotomía implican extirpar la mitad de la corteza cerebral o capa externa. Estos procedimientos se utilizan principalmente en niños que tienen convulsiones que no responden al medicamento debido a un daño que involucra solo la mitad del cerebro, como en la encefalitis de Rasmussen.
• La ablación térmica para la epilepsia, también conocida como terapia térmica intersticial con láser, dirige la energía a una región específica objetivo del cerebro que causa las convulsiones (el foco de las convulsiones). La energía, que se cambia a energía térmica, destruye las células cerebrales que causan las convulsiones. La ablación con láser es menos invasiva que la cirugía de cerebro abierto para tratar la epilepsia.

Dispositivos

Algunas personas pueden usar dispositivos de neuroestimulación para tratar la epilepsia. Estos dispositivos proporcionan estimulación eléctrica al cerebro para reducir la frecuencia de las convulsiones:

• La estimulación del nervio vago implica implantar quirúrgicamente un dispositivo debajo de la piel del pecho. El dispositivo, que está conectado mediante un cable al nervio vago en la parte inferior del cuello, administra pequeños impulsos de energía eléctrica al cerebro.
• La estimulación reactiva utiliza un dispositivo implantado que analiza los patrones de actividad cerebral para detectar una próxima convulsión. Una vez detectada, el dispositivo administra una intervención, como una estimulación eléctrica o un fármaco de acción rápida, para prevenir que se produzca la convulsión.

La estimulación cerebral profunda implica implantar quirúrgicamente un electrodo conectado a un generador de pulsos (similar a un marcapasos) para administrar estimulación eléctrica a áreas específicas del cerebro para regular las señales eléctricas en los circuitos neuronales.

¿Cómo podemos un ser querido o yo vivir con epilepsia y convulsiones?

Muchas personas con epilepsia pueden hacer lo mismo que las personas sin el trastorno y tener vidas exitosas y productivas. Sin embargo, un tercio o más de las personas con epilepsia pueden tener síntomas cognitivos o neuropsiquiátricos que pueden afectar negativamente su calidad de vida. Muchas personas con epilepsia que responden al tratamiento pueden pasar meses o años sin tener convulsiones.

Mientras que las personas con epilepsia resistente al tratamiento pueden tener hasta cientos de convulsiones por día o bien tener una convulsión por año con consecuencias a veces incapacitantes. Tener epilepsia resistente al tratamiento se asocia con un mayor riesgo de deterioro cognitivo, particularmente si las convulsiones se desarrollaron en la primera infancia. Estos deterioros pueden estar relacionados con afecciones subyacentes asociadas con la epilepsia y no con la epilepsia misma.

Salud mental y estigmatización

La depresión es frecuente entre las personas con epilepsia. En adultos con epilepsia, la depresión y la ansiedad son los dos diagnósticos de salud mental más frecuentes. La depresión o ansiedad en personas con epilepsia puede tratarse con terapia de apoyo o con la mayoría de los mismos medicamentos utilizados en personas que no tienen epilepsia. Las personas con epilepsia deben analizar sus síntomas de problemas de salud mental con sus profesionales de atención médica para recibir los tratamientos y la atención adecuados.

Los niños con epilepsia tienen un mayor riesgo de desarrollar depresión y/o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en comparación con sus pares. Los problemas de conducta y/o de salud mental pueden preceder el inicio de las convulsiones en algunos niños. La terapia y los grupos de apoyo pueden ayudar a las familias a lidiar con la epilepsia de manera positiva.

Conducción de automóviles y recreación

Es posible que algunos estados no emitan una licencia de conducir a las personas con epilepsia. Las personas con epilepsia pueden obtener una excepción si pueden demostrar que tienen períodos sin convulsiones o si sus convulsiones solo se producen durante el sueño.

El riesgo de sufrir convulsiones también puede limitar la capacidad de la persona para practicar deportes, hacer ejercicio u otras actividades recreativas, que incluyen escalar, navegar, nadar o trabajar con escaleras. Existe cierta evidencia de que el ejercicio regular puede mejorar el control de las convulsiones en algunas personas, pero esto debe decidirse bajo la supervisión de un médico. Los beneficios de practicar deportes pueden superar los riesgos. Los instructores y entrenadores de actividades pueden tomar las precauciones de seguridad adecuadas. Las personas con epilepsia deben evitar la deshidratación, el esfuerzo excesivo y los niveles bajos de azúcar en sangre, ya que estos problemas pueden aumentar el riesgo de tener convulsiones.

Educación y empleo

Por ley, no se puede negar el empleo ni el acceso a ninguna actividad educativa, recreativa o de otro tipo a las personas con epilepsia en los EE. UU. Sin embargo, aún existen obstáculos significativos para las personas con epilepsia en la escuela y el trabajo. Los medicamentos anticonvulsivos pueden causar efectos secundarios que interfieren con la concentración y la memoria. Es posible que los niños con epilepsia necesiten más tiempo para completar las tareas escolares, y posiblemente necesiten que se les repitan las instrucciones u otra información. Algunos niños con epilepsia necesitarán planes educativos especiales para ayudarlos a abordar sus desafíos de aprendizaje. Los maestros deben recibir instrucciones sobre qué hacer si un niño en su aula tiene una convulsión, y los padres deben trabajar con el sistema escolar para encontrar maneras razonables de adaptarse a cualquier necesidad especial que su hijo pueda tener.

Embarazo y maternidad

La epilepsia en sí no interfiere con la capacidad de quedar embarazada, y las mujeres que tienen epilepsia y toman las precauciones adecuadas tienen probabilidades similares de tener un embarazo saludable y un bebé sano a las de las mujeres que no tienen una afección médica crónica. Con la selección adecuada de medicamentos anticonvulsivos seguros durante el embarazo, el uso de ácido fólico suplementario e, idealmente, con la planificación previa del embarazo, la mayoría de las personas con epilepsia pueden tener un embarazo saludable con buenos resultados para sí mismas y para su hijo en desarrollo.

Se debe advertir a las mujeres con epilepsia que algunos medicamentos anticonvulsivos conllevan un mayor riesgo de defectos congénitos. Es importante trabajar con un equipo de proveedores que incluya un neurólogo y un obstetra para obtener información sobre cualquier riesgo especial asociado con la epilepsia y los medicamentos anticonvulsivos.

Los hijos de padres con epilepsia tienen un riesgo de alrededor del cinco por ciento de desarrollar la afección en algún momento, en comparación con aproximadamente el uno por ciento en los niños de la población general. Sin embargo, el riesgo de desarrollar epilepsia aumenta si el padre o la madre tiene una forma hereditaria del trastorno. Todo padre a quien le preocupe que su epilepsia pueda ser hereditaria debería consultar a un proveedor de atención médica de genética para determinar su riesgo de transmitir el trastorno.

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre la epilepsia y las convulsiones?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS) lleva a cabo y respalda la investigación para comprender y diagnosticar mejor la epilepsia, desarrollar nuevos tratamientos y, en última instancia, prevenir la epilepsia. Los esfuerzos de investigación sobre epilepsia del NINDS incluyen:

El Programa de Cribado de Terapias para la Epilepsia (Epilepsy Therapy Screening Program), anteriormente denominado Programa de Cribado de Fármacos Anticonvulsivos (Anticonvulsant Screening Program), se creó en 1975 para facilitar el descubrimiento de nuevos fármacos anticonvulsivos y ha contribuido al desarrollo de casi una docena de medicamentos aprobados.

Los Centros Sin Paredes para la Investigación Colaborativa de las Epilepsias (Centers Without Walls [CWoW] for Collaborative Research in the Epilepsies) del NINDS son grupos multidisciplinarios y multicéntricos que abordan los desafíos de investigación para avanzar en la prevención, el diagnóstico y/o el tratamiento de las epilepsias y las afecciones concomitantes relacionadas. Los proyectos sobre epilepsia del CWoW del NINDS incluyen:

• Epilepsy 4000 (Epi4K) fue un esfuerzo internacional para analizar el ADN de 4000 personas con epilepsia y sus familiares para identificar genes causantes de la enfermedad. Epi4K ahora se ha expandido a un esfuerzo mundial llamado Epi25 Collaborative (en inglés) con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
• El Centro de Investigación de la SUDEP (Center for SUDEP Research, CSR) (en inglés) reunió un grupo colaborativo de investigadores con diversos conocimientos y experiencia de múltiples instituciones académicas en los Estados Unidos e Inglaterra para estudiar y comprender la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP). 
• El Estudio de Bioinformática de Epilepsia para la Terapia Antiepiléptica (Epilepsy Bioinformatics Study for Antiepileptogenic Therapy, EpiBioS4Rx) utiliza estudios en humanos y animales para investigar la epilepsia que se desarrolla después de una lesión cerebral traumática (LCT) con el objetivo de identificar biomarcadores (signos biológicos de la enfermedad) que podrían usarse para predecir quién tiene más probabilidades de desarrollar epilepsia después de una LCT.
• El Centro de Investigación de la Epilepsia Asociada con las Canalopatías (Channelopathy-Associated Epilepsy Research Center) (en inglés) combina tecnologías de alto rendimiento y sistemas de modelado de datos de alto contenido para investigar las consecuencias funcionales de las variantes genéticas en la epilepsia asociada con las canalopatías, incluido el síndrome de Dravet.
• La Predicción Multiplataforma de Variantes de Epilepsia (Epilepsy Multiplatform Variant Prediction, EpiMVP) (en inglés) apunta a promover el conocimiento de las variantes genéticas de importancia incierta en los genes de epilepsia no relacionados con los canales iónicos.

Los investigadores del NINDS en el campus de los NIH y los investigadores financiados por el NINDS en todo el país están llevando a cabo estudios clínicos destinados a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir la epilepsia de manera segura.

Varios proyectos relevantes para la epilepsia se financian a través de la Iniciativa Investigación Cerebral mediante Neurotecnologías Innovadoras de Vanguardia (Brain Research through Advancing Innovative Technologies Initiative®, BRAIN). Estos esfuerzos apuntan a comprender, medir y monitorear mejor cómo el cerebro genera actividad neuronal y trabajan para desarrollar nuevas tecnologías y dispositivos para medir la actividad cerebral, predecir el inicio de las convulsiones y ofrecer estimulación terapéutica para limitar la actividad convulsiva.

Otras áreas de investigación sobre la epilepsia incluyen:

• Avanzar en las herramientas y tecnologías de secuencia genética para identificar mutaciones genéticas que causan varias formas de epilepsia.
• Comprender la biología subyacente que contribuye a la epilepsia, incluida la forma en que las células cerebrales se comunican entre sí y el papel que desempeñan varias sustancias químicas cerebrales en la enfermedad.
• Desarrollar nuevos modelos animales para aprender sobre las causas de la epilepsia, las formas de prevenir la enfermedad y probar terapias prometedoras.
• Estudiar el tejido cerebral obtenido de la cirugía para la epilepsia o al momento de la muerte para aumentar el conocimiento sobre las causas de la epilepsia y cómo afecta el cerebro.
• Identificar los genes y su(s) función(es) relevante(s) en los síndromes de epilepsia poco frecuentes para poder desarrollar tratamientos dirigidos a niños y adultos con estas causas de epilepsia. 
• Desarrollar nuevas terapias a través de estudios preclínicos utilizando los programas de investigación traslacional del NINDS, así como los programas de Blueprint Neurotherapeutics.
• Estudiar el impacto que tienen las convulsiones en las primeras etapas de la vida en los resultados cognitivos y conductuales en niños con epilepsia.
• Usar inteligencia artificial (IA) y aprendizaje automático (AA) para ayudar a identificar el área específica del cerebro donde comienzan las convulsiones.

¿Cómo podemos un ser querido o yo ayudar a mejorar la atención de las personas con epilepsia y convulsiones?

Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre la epilepsia, las convulsiones y los trastornos relacionados. La investigación clínica utiliza participantes humanos en estudios para ayudar a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Todos los tipos de participantes son necesarios en los estudios, los que están sanos o pueden tener una enfermedad, de todas las diferentes edades, sexos, razas y orígenes étnicos para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los utilizarán.

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Puede obtener información sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan personas con epilepsia y convulsiones en Clinicaltrials.gov (en inglés). 

Existen otras maneras en las que las personas con epilepsia y sus familias pueden ayudar a avanzar en la investigación. Las mujeres embarazadas que toman fármacos anticonvulsivos pueden ayudar a los investigadores a conocer cómo estos fármacos afectan a los bebés en gestación al participar en el Registro Norteamericano de Medicamentos Antiepilépticos (MAE) en el Embarazo (The North American Antiepileptic Drug [AED] Pregnancy Registry) (en inglés). Los participantes del registro reciben materiales educativos sobre planificación previa a la concepción y atención perinatal, y se les pide que proporcionen información sobre la salud de sus hijos, que los investigadores mantendrán en confidencialidad y solo utilizarán de manera anónima.

Las personas con epilepsia pueden ayudar con los esfuerzos de investigación aceptando donar tejido, ya sea en el momento de la cirugía para la epilepsia o al momento de la muerte. Luego, los investigadores pueden usar el tejido para estudiar la epilepsia y otros trastornos para comprender mejor qué causa las convulsiones. Por ejemplo, el NeuroBioBank de los NIH (en inglés) es un esfuerzo por coordinar una red de bancos de cerebros que respaldan en los EE. UU., donde el tejido cerebral y los datos se recopilan, evalúan, almacenan y ponen a disposición de los investigadores de manera estandarizada para el estudio de trastornos neurológicos, psiquiátricos y del desarrollo, incluida la epilepsia. En el sitio web del NeuroBioBank de los NIH, se mantiene una lista de los repositorios del NeuroBioBank de los NIH (en inglés) participantes y bancos de cerebros adicionales. Cada banco de cerebro puede tener diferentes protocolos para registrar a posibles donantes. Se recomienda enfáticamente a las personas que se comuniquen directamente con el banco de cerebros para obtener más información.

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