Neuropatía periférica

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¿Qué es la neuropatía periférica?

La neuropatía periférica abarca muchas afecciones que implican daño en el sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico es una gran red de comunicaciones que envía señales entre el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) y todas las demás partes del cuerpo. La neuropatía periférica afecta a millones de personas en los EE. UU.

Los nervios periféricos envían muchos tipos de información sensorial al cerebro, como el mensaje de que los pies están fríos. También llevan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia el resto del cuerpo. Los nervios periféricos envían señales a los músculos para indicarles que se contraigan, que es la forma en que nos movemos, pero también diferentes tipos de señales ayudan a controlar todo desde el corazón y los vasos sanguíneos, la digestión, la micción, la función sexual, los huesos y el sistema inmunitario.

Cuando los nervios periféricos no pueden enviar y recibir señales como deberían, esto puede tener consecuencias graves para el cuerpo.

En la neuropatía periférica, la señalización nerviosa se altera de tres maneras:

Las señales que deben enviarse no lo hacen
Se envían señales cuando no deberían
Hay errores que cambian los mensajes que se envían

Algunas formas de neuropatía periférica afectan solo uno o algunos nervios. Sin embargo, con mayor frecuencia, muchos o la mayoría de los nervios de la persona se ven afectados.

Clases y tipos de neuropatía periférica

Se han identificado más de 100 tipos de neuropatía periférica, cada uno con sus propios síntomas y probable progresión de la enfermedad. Los síntomas varían según el tipo de nervios (motores, sensoriales o autonómicos) que se dañan.

Los nervios motores controlan el movimiento de todos los músculos que controlamos conscientemente, como los que se usan para caminar, agarrar cosas o hablar.
Los nervios sensoriales transmiten información como la sensación de tacto leve, la temperatura o el dolor de un corte.
Los nervios autonómicos controlan la función de los músculos y órganos en los que no pensamos conscientemente, como respirar, digerir los alimentos, la frecuencia cardíaca y la función de nuestras glándulas.

La mayoría de las neuropatías afectan los tres tipos de fibras nerviosas en diversos grados, mientras que otras afectan principalmente uno o dos tipos. Los médicos usan términos como neuropatía predominantemente motora, neuropatía predominantemente sensorial, neuropatía sensorial-motora o neuropatía autonómica para describir diferentes afecciones.

La mayoría de las neuropatías son “dependientes de la longitud”, lo que significa que las terminaciones nerviosas más lejanas del cerebro (las de los pies) son donde los síntomas se desarrollan primero o son peores. En casos graves, estas neuropatías pueden propagarse hacia las partes centrales del cuerpo. En las neuropatías no dependientes de la longitud, los síntomas pueden empezar alrededor del torso o moverse por de diferentes partes del cuerpo.

Tipos de neuropatía periférica

Existen varios tipos de neuropatía periférica.

Las neuropatías periféricas hereditarias incluyen:

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que afecta los nervios sensoriales y motores (nervios que desencadenan un impulso para que un músculo se contraiga) en los brazos, las manos, las piernas y los pies.
Ataxia de Friedreich, que causa daño progresivo en el sistema nervioso y problemas de movimiento.
Neuropatía axonal gigante (giant axonal neuropathy, GAN), que ocurre cuando el gen GAN1 se modifica y hace que los axones (en inglés), que envían el mensaje de la célula nerviosa, se vuelvan más grandes de lo normal y, con el tiempo, se desintegren, lo que causa problemas de movimiento y sensación. La GAN es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. La mayoría de los niños comienzan a mostrar signos de GAN antes de los cinco años de edad y necesitarán usar una silla de ruedas en la segunda década de su vida. Algunos niños con GAN sobreviven hasta la edad adulta temprana. Actualmente, no existe una cura ni un tratamiento para detener el progreso de este trastorno raro.

Las siguientes neuropatías periféricas son neuropatías periféricas adquiridas, lo que significa que la persona no nace con ella, sino que la desarrolla durante su vida. Estas incluyen:

Neuropatía periférica inducida por quimioterapia (chemotherapy-induced peripheral neuropathy, CIPN) (en inglés), que es un efecto secundario incapacitante del tratamiento contra el cáncer.
Síndrome de Guillain-Barré (en inglés), que ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo ataca erróneamente los nervios del cuerpo.
Neuropatía diabética (en inglés), que afecta a personas con diabetes. Puede afectar la manera en que la persona se mueve y procesa sensaciones como el calor o el frío, y cómo su cuerpo regula funciones como la respiración y la presión arterial.
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca la cubierta de mielina de los nervios (denominada vaina de mielina) (en inglés). Los síntomas de la PDIC incluyen debilidad progresiva y sensibilidad reducida en los brazos y las piernas.
Meralgia parestésica, que se produce cuando un nervio sensorial que cubre el muslo (el nervio femoral cutáneo lateral) se comprime o presiona. Las personas con este trastorno a menudo presentan un parche de piel en el área que es sensible al tacto y, a veces, sienten dolor, adormecimiento u hormigueo. La mayoría de los casos mejoran cuando la persona usa ropa más holgada o pierde peso. Los fármacos utilizados para tratar el dolor neurogénico, como los fármacos anticonvulsivos o antidepresivos, pueden aliviar el dolor. En algunos casos, un dolor intenso o que no desaparece puede requerir cirugía. En la mayoría de los casos, el trastorno mejora con cambios en el estilo de vida o incluso puede desaparecer por sí solo.
Neuropatía motora multifocal, que es un trastorno inmunitario raro que causa debilidad muscular de progresión lenta en las manos, con diferencias entre un lado del cuerpo y el otro en los músculos específicos afectados. Afecta a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres, y el trastorno a veces se confunde con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Pero a diferencia de la ELA, el trastorno puede tratarse, y la mejora en la fuerza muscular generalmente comienza dentro de las tres a seis semanas posteriores al inicio del tratamiento. Algunas personas solo experimentan síntomas leves y no requieren tratamiento. Mientras que para otras, el tratamiento generalmente incluye inmunoglobulina intravenosa (IgIV), que es un tratamiento frecuente para la neuropatía periférica causada por autoanticuerpos, o terapia inmunosupresora con ciclofosfamida. La mayoría de las personas que reciben tratamiento temprano experimentan un nivel bajo o nulo de discapacidad.

Síntomas de las neuropatías periféricas

Los síntomas de las neuropatías periféricas pueden variar de leves a graves, pero rara vez son potencialmente mortales. Los síntomas dependen del tipo de fibras nerviosas afectadas, así como del tipo y la gravedad del daño. Los síntomas pueden desarrollarse en días, semanas o incluso años. En algunos casos, los síntomas mejoran por sí solos y pueden no requerir atención o tratamiento específicos. Muchos tipos de neuropatía periférica causan dolor. El dolor neuropático a veces empeora por la noche y altera el sueño. Este puede ser causado por receptores del dolor que se activan espontáneamente sin ningún desencadenante conocido o por problemas en el procesamiento de la señal en la médula espinal que pueden causar dolor intenso debido a un ligero contacto que normalmente es indoloro. Esto se denomina alodinia (en inglés). Por ejemplo, una persona puede experimentar dolor por el contacto con las sábanas.

Los síntomas asociados con la neuropatía en los nervios motores incluyen:

Debilidad muscular
Calambres dolorosos
Fasciculaciones (espasmo muscular no controlado visible debajo de la piel)
Reducción muscular (atrofia)

Los síntomas asociados con la neuropatía en los nervios sensoriales incluyen:

Dolor y hormigueo
Incapacidad para sentir vibraciones y tacto, especialmente en las manos o los pies
Pérdida de reflejos
Pérdida de sentido de la posición, que puede hacer que la persona no pueda coordinar movimientos complejos como caminar, abrochar botones o mantener el equilibrio cuando tiene los ojos cerrados
Incapacidad para sentir dolor o cambios en la temperatura (debido al daño en los nervios de fibras pequeñas)

Los síntomas asociados con la neuropatía en los nervios autonómicos incluyen:

Exceso o falta de sudoración
Intolerancia al calor
Incapacidad para expandir y contraer los vasos sanguíneos pequeños que regulan la presión arterial
Síntomas digestivos
En raras ocasiones, problemas para comer o tragar (si los nervios que controlan el esófago están afectados)

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar neuropatía periférica?

La neuropatía periférica es adquirida, lo que significa que no es algo con lo que la persona nace, o genética. Las neuropatías adquiridas pueden ser sintomáticas (el resultado de otro trastorno o afección) o idiopáticas (lo que significa que no tiene una causa conocida). La diabetes es la principal causa de neuropatía periférica en los EE. UU. Alrededor de dos tercios de las personas con diabetes tienen problemas nerviosos leves a graves que pueden causar entumecimiento, hormigueo o ardor en los pies, bandas unilaterales de dolor, y entumecimiento y debilidad en el tronco o la pelvis.

Otras posibles causas de neuropatía periférica adquirida incluyen:

Lesión física (traumatismo), como accidentes automovilísticos, caídas, deportes y procedimientos médicos. Incluso un traumatismo de menor gravedad puede causar daño grave en los nervios. Por ejemplo, los huesos rotos o dislocados pueden ejercer una presión perjudicial sobre los nervios circundantes, y los discos entre las vértebras cuando se deslizan pueden comprimir las fibras nerviosas donde emergen de la médula espinal. La artritis, la presión prolongada sobre un nervio (como por llevar un yeso) o las actividades repetitivas y forzadas pueden causar que los ligamentos o tendones se hinchen, lo que estrecha las vías del nervio delgado.
Los problemas vasculares y sanguíneos que disminuyen el suministro de oxígeno a los nervios periféricos pueden provocar daños en los tejidos nerviosos. La diabetes, el tabaquismo y el estrechamiento de las arterias por presión arterial alta o ateroesclerosis (en inglés) también pueden provocar neuropatía. Si las paredes de los vasos sanguíneos se engrosan y cicatrizan debido a la inflamación, esto puede impedir el flujo sanguíneo y causar daño nervioso.
Las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error los tejidos del propio cuerpo, pueden tener como objetivo directo los nervios o causar problemas cuando los tejidos circundantes comprimen o atrapan nervios.
Los desequilibrios hormonales pueden alterar la forma en que el cuerpo utiliza la energía (procesos metabólicos), lo que produce inflamación en los tejidos, que pueden presionar los nervios periféricos.
Los trastornos renales y hepáticos pueden provocar grandes cantidades de toxinas en la sangre, que pueden dañar el tejido nervioso. La mayoría de las personas que reciben diálisis desarrollan formas de neuropatía periférica.
Los desequilibrios nutricionales o vitamínicos, el alcoholismo y la exposición a toxinas pueden dañar los nervios y causar neuropatía. La deficiencia de vitamina B12 y el exceso de vitamina B6 son las causas más conocidas relacionadas con las vitaminas. Se ha demostrado que algunos medicamentos ocasionalmente causan neuropatía como efecto secundario, incluidos fármacos contra el cáncer, el VIH/SIDA, para tratar la presión arterial o cardíaca, las infecciones, las enfermedades autoinmunes, las convulsiones y la dependencia al alcohol.
Ciertos tipos de cáncer y tumores causan neuropatía de diversas maneras. Los tumores a veces se infiltran o presionan las fibras nerviosas. Los síndromes paraneoplásicos, un grupo de trastornos degenerativos poco frecuentes que son desencadenados por la respuesta del sistema inmunitario a un cáncer, pueden causar indirectamente daño nervioso generalizado.
Los medicamentos de quimioterapia utilizados contra el cáncer causan neuropatía en algunas personas. Sin embargo, no todos los medicamentos de quimioterapia causan neuropatía, y no todas las personas que reciben quimioterapia desarrollan neuropatía. La neuropatía periférica inducida por quimioterapia puede continuar mucho después de interrumpir la quimioterapia. La radioterapia también puede causar daño nervioso, con síntomas que a veces comienzan meses o años después de recibir radioterapia.
Las infecciones pueden atacar los tejidos nerviosos y causar neuropatía. Ciertos virus como el virus de la varicela zóster (que causa varicela y culebrilla), el virus del Nilo Occidental, el citomegalovirus y el herpes simple se dirigen a las fibras sensoriales, lo que causa ataques de dolor agudo tipo relámpago. La enfermedad de Lyme (en inglés) puede causar un rango de síntomas neuropáticos, a menudo en el plazo de algunas semanas de haber sido infectada. El VIH puede dañar ampliamente los sistemas nerviosos central y periférico. Las infecciones también pueden desencadenar neuropatía periférica autoinmunitaria, incluso si la infección no ataca el nervio. El Zika, la COVID, el Campylobacter jejuni, Epstein-Barr y otros agentes infecciosos están asociados con el síndrome de Guillain-Barré.

Es raro que la causa de la neuropatía de una persona sea genética. Los cambios genéticos que provocan neuropatía periférica pueden heredarse o surgir “de novo”, lo que significa que son únicos de la persona y no están presentes en ninguno de los padres. Algunas variantes genéticas desencadenan neuropatías leves con síntomas que comienzan en la edad adulta temprana y provocan un deterioro significativo escaso o nulo. Las neuropatías hereditarias más graves a menudo aparecen en la infancia o la niñez. Si bien es rara, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es el trastorno neurológico hereditario más frecuente.

¿Cómo se diagnostica y trata la neuropatía periférica?

Prevención de la neuropatía periférica

En algunos casos, puede ser posible prevenir el inicio o el progreso de la neuropatía periférica. Por ejemplo, para prevenir el daño nervioso relacionado con la culebrilla (como la neuralgia posherpética), puede ser útil recibir las vacunas recomendadas. La vacuna del herpes zóster es muy eficaz contra la culebrilla y se recomienda en casi todas las personas mayores de 50 años. De manera similar, para las neuropatías periféricas que pueden estar relacionadas con la exposición a toxinas, como el alcohol, minimizar la exposición puede reducir el riesgo de desarrollar neuropatía.

La diabetes y algunas otras enfermedades son causas frecuentes prevenibles de neuropatía. El control de la diabetes y otras afecciones, la alimentación saludable y el ejercicio también pueden ayudar a prevenir la neuropatía periférica y reducir los síntomas en quienes ya la padecen. En algunos casos, puede ser posible que los médicos minimicen el uso de medicamentos que se sabe que causan o empeoran la neuropatía, si existen alternativas.

Diagnóstico de neuropatía periférica

Puede ser difícil diagnosticar una neuropatía periférica dada la amplia variedad de síntomas que la persona puede experimentar. El médico puede valerse de lo siguiente para ayudar a diagnosticar una neuropatía periférica:

Antecedentes médicos: el médico hará preguntas sobre los síntomas de la persona y cualquier desencadenante o factor de alivio durante el día, su entorno laboral, hábitos sociales, exposición a toxinas, consumo de alcohol, riesgo de enfermedades infecciosas y antecedentes familiares de enfermedades neurológicas.
Exámenes físicos y neurológicos: el médico buscará cualquier evidencia de enfermedades que puedan causar daño nervioso, como la diabetes. El examen neurológico incluye pruebas que pueden ayudar a identificar la causa del trastorno neuropático, así como el grado y el tipo de daño nervioso. Esto a menudo incluye evaluar la sensación de tacto, vibración y temperatura.
Pruebas de fluidos corporales: los análisis de sangre pueden detectar diabetes, deficiencias de vitaminas, disfunción hepática o renal, otros trastornos metabólicos, infecciones y signos de actividad anormal del sistema inmunitario. Con menor frecuencia, se analiza el líquido cefalorraquídeo para detectar proteínas anormales o la presencia anormal de células inmunitarias.
Pruebas de diagnóstico por imágenes: las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) de la columna pueden identificar nervios pinzados (en inglés), tumores u otros problemas internos. Si bien es poco frecuente, en algunos casos las MRI de un brazo o una pierna pueden ser útiles para identificar la compresión de los nervios. Una tomografía computarizada (computerized tomography, CT) de la espalda puede mostrar una hernia de disco, estenosis espinal (estrechamiento del canal espinal), tumores e irregularidades vasculares y óseas que pueden afectar los nervios de la persona.
Pruebas genéticas: pueden realizarse pruebas genéticas para evaluar la neuropatía hereditaria.
EMG (electromiografía): la EMG evalúa el funcionamiento de los nervios y los músculos. Esta prueba puede incluir:
- Estudio de conducción nerviosa (ECN): un ECN mide la intensidad y velocidad de la señal a lo largo de nervios motores y sensoriales grandes específicos. Puede ayudar a descubrir el daño nervioso e identificar si los síntomas son causados por la degeneración del axón (en inglés) o de la cubierta de mielina (la capa aislante que rodea al axón).
- Examen con agujas: detecta actividad eléctrica anormal en las fibras musculares y puede ayudar a diferenciar entre trastornos musculares y nerviosos; esta prueba puede identificar la presencia de nervios pinzados. Implica insertar agujas finas en músculos específicos para registrar su actividad eléctrica en reposo y durante la contracción.
Biopsia de nervio: la biopsia de nervio implica la extracción y el examen de una muestra de tejido nervioso, generalmente un nervio sensorial de la parte inferior de la pierna (denominada biopsia de nervio sural). Esto debe hacerse solo si es necesario. Si bien una biopsia de nervio puede proporcionar información más detallada sobre los tipos exactos de células nerviosas y las partes afectadas de las células, puede dañar aún más el nervio y causar dolor neuropático crónico y pérdida sensorial.
Biopsia de piel para neurodiagnóstico: realizar una biopsia de piel para neurodiagnóstico permite a los especialistas examinar las terminaciones de las fibras nerviosas después de la extracción de un trozo diminuto de piel bajo anestesia local. Esta prueba se utiliza más comúnmente para diagnosticar neuropatías de fibras pequeñas que no responden a los estudios de conducción nerviosa estándar ni a la electromiografía.
Pruebas autonómicas: diversos tipos de pruebas autónomas para evaluar neuropatías periféricas, una de las cuales es la prueba cuantitativa del reflejo axónico sudomotor (quantitative sudomotor axon reflex test, QSART) que mide la capacidad de sudar en varios lugares del brazo y la pierna. Las anomalías en la QSART se asocian con neuropatías de fibras pequeñas.
Ecografía de músculos y nervios: la ecografía de músculos y nervios es una técnica experimental no invasiva para encontrar nervios cortados o comprimidos. Las ecografías de los músculos sirven para detectar anomalías que pueden estar relacionadas con un trastorno muscular o nervioso. Determinados trastornos musculares hereditarios presentan patrones característicos en una ecografía de músculos.

Tratamiento de la neuropatía periférica

El tratamiento para la neuropatía periférica depende del tipo y la ubicación del daño nervioso y de los síntomas de la persona. El médico puede explicar cómo el daño nervioso causa los síntomas específicos de la persona y cómo minimizarlos y manejarlos. A veces, cuando se corrige la causa subyacente de la neuropatía, esta puede resolverse por sí sola a medida que los nervios se recuperan y vuelven a crecer.

Los cambios en el estilo de vida, como dejar de fumar, evitar las toxinas (como el alcohol y las drogas), hacer ejercicio, comer sano y mantener un peso saludable, pueden mantener los nervios más saludables. Controlar la diabetes y mantener la glucosa en sangre en niveles seguros puede ayudar a reducir o eliminar los síntomas de la neuropatía diabética.

La inmunoglobulina intravenosa (IgIV) (en inglés) es un tratamiento frecuente para la neuropatía periférica causada por autoanticuerpos. La IgIV contiene inmunoglobulinas (en inglés). Algunas personas con síntomas de neuropatía causados por inflamación o afecciones autoinmunitarias pueden ver mejoras en su afección mediante el uso de esteroides y fármacos inmunosupresores como prednisona, ciclosporina o azatioprina. La plasmaféresis (en inglés) (un procedimiento en el que se extrae sangre, se la depura de células y anticuerpos del sistema inmunitario, y luego se la regresa al cuerpo) puede ayudar a reducir la inflamación y la actividad del sistema inmunitario, al igual que la inmunoglobulina y medicamentos inflamatorios, como rituximab.

Muchas personas con neuropatía pueden manejar sus síntomas sin medicamentos. Con el tiempo, a medida que los nervios se curan, muchas personas pueden reducir la dosis de sus medicamentos o dejar de tomarlos por completo. Hable con un médico antes de dejar de tomar cualquier medicamento.

Para las personas con nervios motores afectados, las férulas para manos o pies pueden ayudar a reducir la discapacidad física y el dolor asociado con la neuropatía periférica, y los zapatos ortopédicos pueden mejorar los problemas para caminar y ayudar a prevenir lesiones en los pies. Las personas con problemas de túnel carpiano pueden usar férulas para ayudar a posicionar la muñeca y reducir la presión sobre el nervio comprimido y permitir que se cure. Algunas personas con debilidad grave se benefician de la cirugía para aliviar la presión en un nervio.

Si los nervios autonómicos se ven afectados por la neuropatía periférica, es importante manejar estos síntomas con un profesional médico. Por ejemplo, las personas con hipotensión ortostática (en inglés) pueden tomar medicamentos para estabilizar la presión arterial y crear el hábito de ponerse de pie lentamente.

Tratamiento y manejo del dolor neuropático

El dolor neuropático, la picazón y otros síntomas sensoriales pueden ser difíciles de controlar sin medicamentos. Las personas con dolor neuropático crónico pueden recibir medicamentos que se usan con mayor frecuencia para tratar la depresión (incluidos los inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina) o la epilepsia. Los medicamentos frecuentes incluyen clorhidrato de duloxetina, nortriptilina, gabapentina, pregabalina y, con menor frecuencia, topiramato y lamotrigina.

Los anestésicos locales y fármacos relacionados que bloquean la conducción nerviosa pueden ayudar cuando otros medicamentos no funcionan o causan efectos secundarios no deseados. Estos incluyen parches de lidocaína o una crema tópica llamada capsaicina, que pueden ser útiles para áreas pequeñas con dolor. Otros fármacos tratan las neuropatías dolorosas crónicas al calmar el exceso de señalización. No se recomienda el uso de narcóticos (opioides) para el tratamiento del dolor relacionado con la neuropatía periférica.

Las estrategias conductuales, que incluyen meditación y terapia del habla, pueden ayudar a algunas personas a lidiar con el dolor crónico, así como con la depresión y ansiedad que muchas personas pueden sentir después de una lesión en los nervios. Los tratamientos complementarios, como acupuntura, masajes y tai chi, pueden ayudar a las personas a controlar el dolor neuropático crónico. La neuroestimulación eléctrica transcutánea (transcutaneous electrical nerve stimulation, TENS) es una intervención no invasiva utilizada para el alivio del dolor en una variedad de afecciones. La TENS implica la colocación de electrodos en la piel en el lugar del dolor o cerca de los nervios asociados y la administración de una corriente eléctrica suave. La TENS puede indicarse en combinación con otros tratamientos para las formas graves de dolor nervioso.

La mayoría de las neuropatías implican daño nervioso disperso y no se benefician de una cirugía. Las cirugías u otros procedimientos para reducir el dolor en los que se cortan o lesionan los nervios muchas veces no son eficaces a medida que empeoran el daño nervioso y pueden provocar “dolor fantasma”. La única neuropatía que se trata con cirugía es el síndrome del túnel carpiano (en inglés). Algunos procedimientos más sofisticados y menos perjudiciales, como estimular eléctricamente las fibras nerviosas periféricas restantes o las áreas de procesamiento de dolor de la médula espinal o el cerebro, han reemplazado en gran medida estas cirugías.

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre la neuropatía periférica?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), es el principal financiador federal de investigación sobre trastornos neurológicos. La investigación financiada por el NINDS abarca desde estudios clínicos sobre genética y la progresión natural de las neuropatías hereditarias hasta el descubrimiento de nuevas causas y tratamientos para la neuropatía e investigaciones científicas básicas sobre los mecanismos biológicos responsables del dolor neuropático crónico. En conjunto, estas áreas de investigación diversas impulsan el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y preventivas para las neuropatías periféricas.

El NINDS respalda estudios para comprender los mecanismos de la enfermedad en estas afecciones e identificar otros defectos genéticos que pueden desempeñar un papel en la causa o modificación del curso de la enfermedad. Se han identificado mutaciones genéticas en más de 80 neuropatías hereditarias distintas. El NINDS también apoya la Red de investigación clínica de enfermedades raras (en inglés) de los NIH, que está compuesto por diferentes consorcios de investigación destinados a mejorar la disponibilidad de información, estudios clínicos, e información de investigación clínica sobre enfermedades raras. El NINDS ha apoyado el Consorcio de Neuropatías Hereditarias (Inherited Neuropathies Consortium, INC) de la red, que está trabajando para caracterizar la progresión natural de varias formas diferentes de neuropatía, identificar genes que modifican los síntomas de la persona y desarrollar terapias para prevenir o reducir el daño nervioso. El INC también desarrolla y evalúa biomarcadores (en inglés) (signos que pueden indicar el diagnóstico o el progreso de una enfermedad) y medidas de resultados clínicos que serán necesarias en futuros estudios clínicos para determinar si las personas en los estudios responden a los tratamientos que se están probando.

La comunicación rápida entre el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central depende de la mielinización, un proceso a través del cual células especiales llamadas células de Schwann crean un recubrimiento aislante alrededor de los axones (denominado mielina). Las células de Schwann desempeñan un papel fundamental en la regeneración de axones de las células nerviosas en el sistema nervioso periférico. Varios estudios financiados por el NINDS se centran en comprender cómo se regula la producción y el mantenimiento de la mielina (proteínas específicas y organización de las membranas) en las células de Schwann y cómo las mutaciones en los genes involucrados en estos procesos causan neuropatías periféricas. Al comprender mejor la mielinización y la función de las células de Schwann, los investigadores esperan encontrar objetivos para nuevas terapias para tratar o prevenir el daño nervioso asociado con la neuropatía.

En neuropatías periféricas inflamatorias como el síndrome de Guillain-Barré y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), el sistema inmunitario del cuerpo ataca erróneamente los nervios periféricos, daña la mielina y debilita la señalización a lo largo de los nervios afectados. Los investigadores respaldados por el NINDS esperan comprender mejor cómo los autoanticuerpos causan daño nervioso periférico y cómo se pueden bloquear los efectos de estos anticuerpos. Los investigadores están estudiando cómo las mutaciones en el gen del regulador autoinmune (Autoimmune Regulator, AIRE) en un modelo murino de PDIC hacen que el sistema inmunitario ataque los nervios periféricos. La investigación del NINDS ha ayudado a descubrir que algunos tipos de polineuropatía de fibras pequeñas parecen ser causadas por problemas en la respuesta inmune de la persona, particularmente en mujeres y niños.

Los investigadores respaldados por el NINDS también están explorando el uso de tejidos modificados a partir de células donadas de personas con neuropatía periférica como modelos para identificar problemas específicos en la forma en que los componentes celulares viajan por los axones y en las interacciones de los nervios con los músculos. Tales enfoques de ingeniería tisular pueden, con el tiempo, conducir a nuevas terapias para las neuropatías periféricas.

Además de los esfuerzos por tratar o prevenir el daño nervioso subyacente, otros estudios respaldados por el NINDS están informando sobre nuevas estrategias para aliviar el dolor neuropático, la fatiga y otros síntomas de neuropatía. Los investigadores están investigando las vías que llevan señales de dolor al cerebro y están trabajando para identificar sustancias para bloquear estas señales antes de que causen dolor.

Los investigadores respaldados por los NIH han identificado una vía común a varios tipos de neuropatías periféricas axonales (axonal peripheral neuropathies, APN), incluidas varias formas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y han identificado un posible objetivo farmacológico que podría ayudar a tratar la enfermedad. Estudios genéticos previos han demostrado que algunas APN son causadas por mutaciones que bloquean la capacidad de producir proteínas de las células. Esto causa estrés dentro de las neuronas motoras afectadas por las APN, particularmente a través de un mecanismo llamado respuesta integrada al estrés (integrated stress response, ISR), que en última instancia conduce a la degeneración de las estructuras nerviosas. Una de las proteínas previamente demostradas en la activación de la ISR, la GCN2, también se ha relacionado con defectos en la traducción de proteínas. Usando un modelo murino, los investigadores estudiaron ratones con APN que también tenían GCN2 faltante. Estos ratones comenzaron a desarrollar síntomas de la enfermedad alrededor de las dos semanas de edad, pero la enfermedad no progresó mucho más allá de las etapas iniciales. Cuando los ratones APN fueron tratados con un fármaco para evitar que la GCN2 funcionara, mostraron mejoras en muchos síntomas. Esta investigación puede conducir a futuras terapias para retrasar la progresión de la neuropatía periférica mientras aún se encuentran en sus etapas iniciales mediante el bloqueo de la GCN2.

Se puede encontrar más información sobre la investigación de la neuropatía periférica utilizando NIH RePORTER (en inglés), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados respaldados por los NIH y otros organismos federales. La base de datos RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos. Para encontrar artículos de investigación y resúmenes sobre la neuropatía periférica, busque en PubMed (en inglés), que contiene citas de revistas médicas y otros sitios.

¿Cómo podemos un ser querido o yo ayudar a mejorar la atención de las personas con neuropatía periférica?

Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre la neuropatía periférica y otros trastornos nerviosos. La investigación clínica con participantes humanos ayuda a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Todos los tipos de participantes son necesarios, los que están sanos o pueden tener una enfermedad, de todas las diferentes edades, sexos, razas y orígenes étnicos para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los utilizarán.

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Obtenga información sobre los ensayos clínicos que actualmente están buscando personas con neuropatía periférica en Clinicaltrials.gov (en inglés), una base de datos de ensayos clínicos y resultados de investigaciones actuales y pasadas que permite realizar búsquedas.

¿Dónde puedo encontrar más información sobre la neuropatía periférica?

Los siguientes recursos pueden proporcionar información sobre neuropatía periférica y enfermedades de los nervios: