El síndrome de la persona rígida

¿Qué es el síndrome de la persona rígida?

El síndrome de la persona rígida (SPR) es un trastorno neurológico raro. Los síntomas pueden incluir:

• Músculos rígidos en el torso, los brazos y las piernas
• Mayor sensibilidad al ruido, al tacto y al estrés emocional, que puede desencadenar espasmos musculares 

Los científicos creen que el SPR puede variar desde solo un área del cuerpo de una persona hasta un síndrome generalizado que afecta varias partes del cuerpo e involucra el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal. El SPR es progresivo, lo que significa que empeora con el tiempo.

El sistema inmunitario de una persona es muy importante para mantenerla saludable. Consiste en células, tejidos y órganos que trabajan juntos para ayudar a combatir infecciones y otras enfermedades. Se cree que el SPR es una afección autoinmunitaria que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error a las células sanas del cuerpo.

Con el tiempo, las personas con SPR pueden desarrollar posturas encorvadas. Algunas personas pueden estar demasiado discapacitadas para caminar o moverse. Pueden caerse y lastimarse a sí mismos porque sus reflejos y músculos no funcionan como deberían. Esto puede provocar lesiones graves. Las personas con SPR pueden tener miedo de salir de su casa porque los ruidos de la calle, como el sonido de una bocina de automóvil, pueden desencadenar espasmos y caídas. 

Un tipo de SPR se conoce como síndrome paraneoplásico. El síndrome paraneoplásico ocurre cuando el sistema inmunitario de una persona tiene una reacción a un tumor canceroso. Los científicos creen que este tipo de SPR sucede cuando las células que combaten el cáncer (conocidas como células T) atacan por error a las células normales en el sistema nervioso. Los síntomas como dificultad para caminar o tragar, pérdida del tono muscular, habla farfullante y pérdida de memoria pueden comenzar antes de que un médico encuentre un tumor o crecimiento canceroso. En muchos pacientes, la respuesta inmunitaria puede causar daño en el sistema nervioso que es peor que el daño que se produce en el tumor. 

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar el síndrome de la persona rígida?

El SPR afecta al doble de mujeres que de hombres. La mayoría de las personas desarrollan síntomas entre los 20 y los 60 años, con mayor frecuencia entre los treinta y cuarenta años. Solo el 5 % de los casos de SPR se han encontrado en niños. El SPR a menudo se asocia con otras enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes tipo 1, la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa.

¿Cómo se diagnostica y trata el síndrome de la persona rígida?

Diagnóstico del SPR

Por lo general, un médico diagnostica el SPR a través de un examen neurológico, junto con pruebas y procedimientos adicionales. Debido a que es raro y poco comprendido, el SPR a menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, fibromialgia, enfermedad psicosomática o ansiedad y fobia.

Un diagnóstico concreto puede realizarse con un análisis de sangre que mide el nivel de determinados anticuerpos. La mayoría de las personas con SPR tienen niveles más altos de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (DAG) y anticuerpos contra la anfifisina. Los títulos de anticuerpos son importantes para el diagnóstico del SPR. Un título es un análisis de laboratorio que mide la presencia y cantidad de anticuerpos en la sangre. 

También se observan títulos elevados de DAG, hasta 10 veces por encima de lo normal, en la diabetes. El SPR puede distinguirse por títulos de DAG mucho más altos que incluso la diabetes, y a través de la presencia de títulos de DAG en el líquido cefalorraquídeo. 

Un médico también puede realizar una electromiografía (en inglés) para diagnosticar el SPR. Se pueden realizar unas imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) del cerebro y la médula espinal para descartar otras causas de dureza y rigidez.

Tratamiento del SPR

Con el tratamiento adecuado, los síntomas del SPR pueden mantenerse bajo control. Varios síntomas mejoran con las benzodiacepinas, como diazepam (un fármaco ansiolítico y relajante muscular). Los síntomas también pueden mejorar con otros medicamentos que relajan los músculos o alivian los espasmos musculares, como baclofeno, gabapentina, dantroleno y tizanidina.

Para las personas con casos de SPR que forman parte de los síndromes paraneoplásicos, el tratamiento generalmente se enfoca en el cuidado de cualquier tumor o cáncer que se encuentre en el cuerpo, seguido de pasos para disminuir la respuesta autoinmunitaria del cuerpo. El estadio del cáncer cuando se diagnostica a una persona determina el resultado de la recuperación. La plasmaféresis (en inglés), un proceso que limpia los anticuerpos de la sangre, puede aliviar los síntomas en algunas personas con trastornos paraneoplásicos. 

Las personas con SPR pueden beneficiarse de la terapia del habla y la fisioterapia para ayudarlas a adaptarse a los cambios y mantener su función.

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre el SPR?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), es el principal financiador federal de investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso. El NINDS respalda investigaciones nuevas e innovadoras para comprender, diagnosticar y tratar mejor las afecciones autoinmunitarias como el SPR. 

Un estudio financiado por el NINDS demostró que el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IgIV) es eficaz para reducir la rigidez y la sensibilidad al ruido, al tacto y al estrés en personas con SPR. También funciona para mejorar la marcha y el equilibrio en las personas con SPR. La IgIV contiene inmunoglobulinas (anticuerpos naturales producidos por el sistema inmunitario) que provienen de miles de donantes sanos. 

Los científicos respaldados por el NINDS están explorando variaciones genéticas que podrían contribuir a la respuesta autoinmunitaria en los síndromes paraneoplásicos (incluido el SPR), a fin de desarrollar tratamientos mejores y más dirigidos. También están estudiando trastornos relacionados que afectan la forma en que los nervios se comunican con los músculos. Esto les ayudará a comprender los cambios en el cuerpo con el tiempo y cómo pueden desarrollar mejores opciones de diagnóstico y tratamiento para las personas afectadas por estos trastornos.

Para obtener más información acerca de la investigación sobre el SPR, consulte NIH RePORTER (en inglés), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados financiados por los NIH y otros organismos federales. La base de datos RePORTER también posee enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

¿Cómo podemos un ser querido o yo ayudar a mejorar la atención de las personas con síndrome de la persona rígida?

Los ensayos clínicos aumentan nuestra comprensión del síndrome de la persona rígida (SPR) y los trastornos relacionados con el objetivo de mejorar la forma en que los médicos los tratan. Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre el SPR. La investigación clínica con participantes humanos ayuda a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Todos los tipos de participantes son necesarios, los que son sanos o pueden tener una enfermedad o padecimiento, de todas las diferentes edades, razas y orígenes étnicos, y de ambos sexos. Esto ayuda a garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los usen.

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Obtenga información sobre los ensayos clínicos que actualmente están buscando a personas con SPR en Clinicaltrials.gov (en inglés), una base de datos de estudios clínicos y resultados de investigaciones actuales y pasadas que permite realizar búsquedas.