¿Qué es la CADASIL?
La CADASIL es un trastorno hereditario raro que ocurre cuando el engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos obstruye el flujo de sangre al cerebro. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) es la abreviatura de “arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía”.
Los síntomas y la aparición del trastorno pueden ser diferentes entre las personas, pero los signos generalmente aparecen en personas de entre 20 y 40 años. Es posible que algunas personas no muestren signos sino hasta posteriormente en la vida. Si bien es poco frecuente, los síntomas también pueden comenzar en la infancia.
Los síntomas frecuentes de CADASIL son, por ejemplo, los siguientes:
- Dolores de cabeza migrañosos con aura
- Múltiples accidentes cerebrovasculares que progresan a demencia
- Confusión o coma (causada por encefalopatía (en inglés) aguda, que puede acompañar a la CADASIL)
- Disminución progresiva de las habilidades de memoria y razonamiento
- Problemas de salud mental, como apatía, depresión y trastorno bipolar
Los síntomas menos frecuentes de CADASIL son, por ejemplo, los siguientes:
- Convulsiones
- Problemas de visión
- Movimientos y temblores lentos (parkinsonismo)
- Entumecimiento o debilidad
- Aparición rápida de vértigo, náuseas/vómitos y alteración de la marcha
Por lo general, los síntomas progresan lentamente. A los 65 años, la mayoría de las personas con CADASIL tendrán deterioro cognitivo o demencia (en inglés).
¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar CADASIL?
Cualquiera puede tener CADASIL. El trastorno se encuentra en todo el mundo y afecta tanto a hombres como a mujeres; además, ocurre en personas de todas las razas y orígenes étnicos.
La CADASIL es consecuencia de una mutación en el gen Notch3. Esta mutación afecta los vasos sanguíneos pequeños de la sustancia blanca del cerebro. A menudo hay antecedentes familiares del trastorno, pero puede deberse a una mutación genética espontánea que se produce por motivos desconocidos.
¿Cómo se diagnostica y trata la CADASIL?
Diagnóstico de la CADASIL
Un médico diagnosticará la CADASIL en función de los síntomas de una persona, los antecedentes familiares y los cambios característicos en el cerebro que se encuentran mediante las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI). La MRI puede encontrar varios cambios cerebrales, que pueden ser característicos de la CADASIL:
- Accidentes cerebrovasculares (en inglés) subcorticales (que ocurren en la parte del cerebro debajo de la corteza) (en inglés)
- Cambios en la sustancia blanca del cerebro
- Pequeñas áreas de sangrado (microsangrados cerebrales)
- Atrofia cerebral
Sin embargo, estos cambios cerebrales característicos no son exclusivos de la CADASIL y pueden ocurrir con otros trastornos.
Un médico puede confirmar un diagnóstico de CADASIL mediante:
- Pruebas genéticas. Un análisis de sangre del ADN para detectar mutaciones genéticas de Notch3.
- Biopsia de piel. La CADASIL crea cambios característicos en los vasos sanguíneos que pueden verse en otras partes del cuerpo, como la piel.
Tratamiento de la CADASIL
No existe una cura ni un tratamiento eficaz para la CADASIL en este momento. Sin embargo, dado su mayor riesgo de accidente cerebrovascular, las personas con CADASIL deben tomar medidas para prevenir el accidente cerebrovascular. Esto incluye controlar la presión arterial alta, el colesterol y la glucosa, y (en algunos casos) recibir terapia antiplaquetaria, medicamentos que impiden que las células sanguíneas (plaquetas) se aglutinen y formen coágulos de sangre. Las personas con CADASIL no deben fumar, porque puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular. Un médico puede brindar más orientación sobre estos pasos.
Además, las personas con migrañas asociadas a la CADASIL pueden tratarse con medicamentos, además de conocer y evitar los desencadenantes de la migraña, según la frecuencia con la que se presenten los síntomas. Y las personas con depresión también deben recibir tratamiento para esa afección.
El tratamiento de apoyo, que incluye ayuda con las actividades cotidianas, apoyo emocional y asesoramiento, puede ser útil para las personas con CADASIL y sus familias.
¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre la CADASIL?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), es el principal financiador federal de investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso. El NINDS y otros institutos de los NIH apoyan investigaciones nuevas e innovadoras para comprender, diagnosticar y tratar mejor la CADASIL y los trastornos relacionados. Los proyectos de investigación financiados por el NINDS abarcan una amplia gama de temas sobre CADASIL.
Un estudio respaldado por el NINDS se centra en el gen Notch3. Las mutaciones en este gen causan la CADASIL. Estos científicos trabajan para desarrollar aún más un posible tratamiento llamado “anticuerpo agonista de Notch3” para la enfermedad.
Otras investigaciones financiadas por el NINDS exploran la disfunción de los pequeños vasos en la CADASIL para aprender cómo los cambios vasculares estructurales y funcionales se relacionan con la oxigenación tisular (el proceso de suministro de oxígeno a las células del cuerpo).
En otro proyecto respaldado por el NINDS, los investigadores están utilizando tecnología de MRI de vanguardia para estudiar un grupo único de personas con CADASIL. Tienen como objetivo comprender la función de la barrera hematoencefálica (BHE) en la enfermedad de pequeños vasos (EPV), específicamente, cómo las sustancias pasan a través de la BHE. Estos científicos esperan establecer estas imágenes de permeabilidad de la BHE como una forma de detección precoz de la EPV.
Los científicos del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, un componente de los NIH, están realizando un estudio de evolución natural de la CADASIL para obtener más información sobre cómo el trastorno afecta los vasos sanguíneos con el tiempo. Los investigadores, con el apoyo del Instituto Nacional de Envejecimiento de los NIH, también están estudiando la CADASIL para comprender mejor los factores de riesgo y la progresión de la enfermedad.
¿Cómo podemos un ser querido o yo ayudar a mejorar la atención de las personas con CADASIL?
Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre la CADASIL y los trastornos relacionados. La investigación clínica con participantes humanos en estudios puede ayudar a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Todos los tipos de participantes son necesarios, los que están sanos o pueden tener una enfermedad, de todas las diferentes edades, razas y orígenes étnicos, y de ambos sexos, para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los utilizarán.
Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Puede obtener información sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan a personas con CADASIL en Clinicaltrials.gov (en inglés).
Es posible que se disponga de información en los siguientes recursos:
MedlinePlus (en inglés)
Organización Nacional de Enfermedades Raras (National Organization for Rare Disorders, NORD) (en inglés)
Teléfono: 203-744-0100 o 800-999-6673
PubMed (en inglés)