Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es un trastorno congénito en el que la columna vertebral no se desarrolla por completo. En el primer mes de embarazo, un grupo de células normalmente forma el “tubo neural”, que es una estructura que en última instancia se convierte en el cerebro y la médula espinal. En la espina bífida, el tubo neural no se cierra por completo y algunos de los huesos de la columna vertebral no se cierran en la parte posterior. Estas aberturas pueden ocurrir en cualquier parte de la columna vertebral y dañar la médula espinal y los nervios.

La espina bífida pertenece a un grupo de problemas del desarrollo denominados “defectos del tubo neural”. Los problemas del tubo neural ocurren en las primeras etapas del embarazo cuando el tubo neural no se forma como debería normalmente.

A menudo, si hay problemas con la columna durante el desarrollo, también hay problemas con el cerebro. Esto se debe a que el tubo neural se cierra primero en el medio, y luego el cierre avanza hacia arriba y hacia abajo como un cierre que comienza a cerrarse en el medio y se mueve hasta los extremos. Por lo tanto, si un problema impide que la columna se forme correctamente, también puede afectar la parte del cerebro que se está desarrollando en ese momento.

Cada persona con espina bífida tiene diferentes habilidades y dificultades de salud. Un bebé nacido con espina bífida puede tener daño nervioso y algunos tendrán discapacidades intelectuales o de aprendizaje. No hay cura para la espina bífida. Sin embargo, la mayoría de las personas con espina bífida viven una vida larga.

Tipos de espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele. Los síntomas de la espina bífida son diferentes de una persona a otra, según el tipo y la gravedad de los problemas en el desarrollo cerebral y de la médula espinal. La mayoría de los casos son leves y no necesitan tratamiento especial. 

Oculta

Oculta es el tipo más leve y más frecuente de espina bífida. Se produce cuando uno o más huesos de la columna vertebral (denominados vértebras) no se forman correctamente. Este tipo se denomina “oculta” porque una capa de piel cubre y oculta la abertura en la columna vertebral. Por lo general, la espina bífida oculta no muestra síntomas, y los médicos a menudo la encuentran por accidente en una radiografía o prueba similar. 

Los defectos del tubo neural cerrado

Los defectos del tubo neural cerrado son un grupo diverso de trastornos. Estos trastornos ocurren cuando la columna tiene formas anómalas de grasa, hueso o capas protectoras que cubren la médula espinal (denominadas meninges). Muchos de estos defectos del tubo neural requieren cirugía en la infancia. Las personas con este tipo de espina bífida pueden tener debilidad en las piernas y dificultad para controlar los intestinos y la vejiga. Estos problemas pueden cambiar o empeorar a medida que los niños crecen. Es importante trabajar estrechamente con el equipo médico del niño y controlar con frecuencia cualquier cambio en los síntomas. 

El meningocele

El meningocele ocurre cuando las meninges sobresalen a través de la columna y exponen un saco de líquido cefalorraquídeo en la espalda. Este saco no contiene nervios y puede o no estar cubierto por una capa de piel. Las personas con meningocele pueden tener síntomas menores.

El mielomeningocele

El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida. Esto sucede cuando una abertura en la columna vertebral expone parte de la médula espinal o los nervios a través de un saco que sobresale de la médula espinal. Las meninges pueden o no cubrir el saco. La abertura puede cerrarse mediante una cirugía mientras el bebé está en el útero de la madre o poco después de que nazca. La mayoría de las personas nacidas con mielomeningocele experimentan cambios en la estructura cerebral, debilidad en las piernas y problemas en la vejiga y los intestinos.

El mielomeningocele a menudo se denomina “afección de copo de nieve” porque no hay dos personas iguales con la afección. Pero, en general, si la abertura en la columna está en la parte inferior de la espalda, la persona presentará menos síntomas. 

Complicaciones de la espina bífida:

Existen algunas complicaciones que pueden afectar a las personas con cualquier tipo de espina bífida. Estas incluyen sensación anómala o parálisis y síndrome de la médula anclada. 

Sensación anómala o parálisis

Esto sucede con mayor frecuencia con los defectos del tubo neural cerrado y el mielomeningocele. Las personas con parálisis y sensación anómala a menudo tendrán debilidad en las piernas y los músculos estabilizadores del tronco, y pueden tener entumecimiento en la ingle, los pies o las piernas. Una persona puede notar este entumecimiento en mayor medida en un lado del cuerpo. Estos problemas no mejoran con la edad debido al daño nervioso, pero los síntomas suelen ser menos graves si la apertura se encuentra en la parte inferior de la columna vertebral. Las personas con este tipo de espina bífida pueden perder fuerza, sensación y movilidad a medida que envejecen. Algunas pueden caminar solas, mientras que otras pueden necesitar aparatos ortopédicos para las piernas, andadores, muletas o sillas de ruedas.

Síndrome de la médula anclada

Síndrome de la médula anclada (en inglés)

El síndrome de la médula anclada puede ocurrir con cualquier tipo de espina bífida, aunque es raro en el tipo más leve (espina bífida oculta). Esto sucede cuando el tejido cicatricial tira de la médula espinal y los nervios flotan libremente. Esto puede dañar los nervios, reducir la sensación y la fuerza, y afectar el control de los intestinos y la vejiga. La cirugía para liberar el cordón a menudo es exitosa.

Malformación de Chiari tipo II e hidrocefalia

Algunas personas con mielomeningocele tienen complicaciones como malformación de Chiari tipo II (en inglés), que ocurre cuando partes del cerebro ingresan en el cuello o el conducto vertebral. Las personas también pueden tener hidrocefalia, una acumulación anómala de líquido en el cerebro que puede ejercer presión en el cerebro. Las personas con mielomeningocele requieren un seguimiento minucioso con los médicos durante toda la vida para asegurarse de que puedan funcionar bien y prevenir complicaciones como la insuficiencia renal.

Discapacidades en el aprendizaje

Los niños con mielomeningocele pueden tener discapacidades en el aprendizaje, como las siguientes:

• Dificultad para prestar atención y comprender conceptos
• Deterioro de las habilidades motoras y la memoria
• Dificultades con la organización y la resolución de problemas

Incontinencia

La mayoría de las personas con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado presentan incontinencia porque estas afecciones afectan los nervios de la parte inferior de la columna vertebral que controlan la función del intestino y la vejiga. Muchas personas necesitan rutinas especiales o ayuda para manejar estas funciones.

Otras complicacione

A medida que las personas con mielomeningocele y defectos del tubo neural envejecen, pueden presentar otros problemas de salud, como los siguientes:

• Úlceras cutáneas
• Densidad mineral ósea baja
• Problemas de fertilidad (en hombres)
• Obesidad 
• Insuficiencia renal
• Pubertad temprana 
• Apnea del sueño
• Depresión

¿Quién tiene más probabilidades de sufrir espina bífida?

Cualquiera puede dar a luz a un bebé con espina bífida. Los científicos no conocen la causa exacta de la espina bífida, pero creen que la genética, la nutrición y el medio ambiente pueden desempeñar una función.

Los padres pueden transmitir la espina bífida a sus hijos. Los padres que ya han tenido un hijo con un defecto del tubo neural, incluida la espina bífida, tienen un riesgo levemente mayor de tener otro hijo con espina bífida. Y si uno de los padres tiene espina bífida, existe una mayor probabilidad de que su hijo también la tenga. 

Además, las mujeres que tienen diabetes que no está bien controlada o que están tomando ciertos medicamentos anticonvulsivos (especialmente valproato, que también se usa en el tratamiento de dolores de cabeza y trastorno bipolar) tienen un mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida. No recibir suficiente cantidad de ácido fólico a diario es otro factor de riesgo. Los investigadores aún están trabajando para comprender el rol que la genética, el entorno y la nutrición desempeñan en el desarrollo de la espina bífida. 

¿Cómo se diagnostica y trata la espina bífida?

Diagnóstico de espina bífida

En los EE. UU., la mayoría de los casos de espina bífida se diagnostican prenatalmente, es decir, antes de que nazca el bebé. Algunos casos leves podrían no encontrarse hasta después del nacimiento. Las formas muy leves de espina bífida pueden pasar inadvertidas, o un médico puede encontrarlas solo durante las pruebas para otras afecciones.

Diagnóstico prenatal

Hay algunas maneras de detectar espina bífida durante el embarazo.

Una es la detección de alfa-fetoproteína sérica materna (maternal serum alpha fetoprotein, MSAFP). Se trata de una muestra de sangre que muestra los niveles de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) producida por el feto. Una persona que tenga entre 16 y 18 semanas de embarazo puede someterse a esta prueba. Los niveles altos de esta proteína pueden mostrar que el feto tiene espina bífida u otro defecto del tubo neural, pero es posible que se necesiten más pruebas para la confirmación. Esta prueba se puede realizar sola o como parte de una prueba de detección mayor de defectos congénitos. 

Un médico también puede hacer una ecografía (en inglés), que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del bebé en desarrollo. Las ecografías pueden detectar con precisión la espina bífida, especialmente durante el segundo trimestre (alrededor de 18 a 22 semanas). 

Un médico también puede realizarle amniocentesis. En esta se utiliza una muestra del líquido amniótico alrededor del feto para analizar los niveles de proteínas que pueden indicar defectos del tubo neural o trastornos genéticos.

Diagnóstico postnatal

Los defectos del tubo neural cerrado a menudo se descubren en el nacimiento cuando el bebé tiene una acumulación visible de tejido graso (una burbuja), un ovillo o mechón de pelo, un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento en la piel donde está afectada la columna vertebral. La espina bífida oculta generalmente se descubre cuando una persona se somete a radiografías por otro motivo más adelante en la vida.

A veces, los exámenes prenatales regulares no descubren mielomeningocele ni meningocele. Se diagnosticará el trastorno del bebé cuando nazca con una “burbuja” en la espalda. Los bebés con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado pueden tener debilidad muscular en los pies, las caderas y las piernas. Casos leves de espina bífida (oculta y algunas formas de defectos del tubo neural cerrado) que no son diagnosticados durante los análisis prenatales se pueden descubrir después de que el bebé nazca mediante ecografía o radiografía de la columna vertebral.

Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) o tomografías computarizadas (computerized tomography, CT) para obtener una visión más clara de la médula espinal y las vértebras. Un médico puede solicitar una ecografía, una CT o una MRI de cráneo para buscar hidrocefalia. 

Tratamiento de la espina bífida

El tratamiento depende del tipo de espina bífida que tenga una persona. 

• El mielomeningocele y el meningocele requieren cirugía poco después de que nace un bebé para cerrar la abertura y prevenir la infección. Muchos bebés con mielomeningocele tienen hidrocefalia y necesitarán la colocación de una derivación para drenar este líquido. 
• Los niños con un defecto del tubo neural cerrado pueden necesitar cirugía para evitar que se desarrollen más complicaciones médicas, como debilidad y problemas intestinales y vesicales. 

Por lo general, las personas con espina bífida oculta no necesitan tratamiento.

Cirugía prenatal

Los médicos pueden realizar cirugías a la madre y al bebé para cerrar el defecto en la columna vertebral en desarrollo mientras el feto aún está en el útero. Esto puede proteger la médula espinal de daños continuos. 

La cirugía no soluciona ninguna pérdida de la función cerebral, pero podría detener daños adicionales durante el resto del embarazo. Sin embargo, la cirugía prenatal tiene algunos riesgos tanto para el feto como para la madre.

Un estudio de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) demostró que los bebés con cirugía prenatal tienen mejores resultados que la cirugía después de que nace un bebé. Esta cirugía puede reducir la necesidad de drenar líquido cerebral y aumentar las probabilidades de que un niño pueda caminar por su cuenta más adelante.

Cirugía postnatal

Al tratar el mielomeningocele y el meningocele, un bebé que no se sometió a una cirugía prenatal probablemente se someta a una cirugía dentro de los primeros días de vida. Esto le permitirá a un médico cerrar el defecto y disminuir la posibilidad de infección o daño adicional a los nervios y la médula espinal.

Tratamientos para problemas intestinales y vesicales

El tratamiento de los problemas vesicales y de intestino de un niño suele comenzar poco después del nacimiento. Los niños con mielomeningocele y algunos defectos del tubo neural cerrado pueden tener daño en los nervios espinales más bajos que controlan cómo funcionan el intestino y la vejiga. Un médico controlará sus riñones de cerca para evitar que fallen después del medicamento o la cirugía. Es importante recibir atención regular en una clínica especializada en espina bífida para desarrollar un programa seguro de intestino y vejiga para un niño.

Dispositivos de asistencia

Algunas personas con mielomeningocele o defectos del tubo neural cerrado pueden necesitar dispositivos para ayudarlos a moverse o caminar. Estos incluyen:

• Aparatos
• Andadores
• Muletas
• Sillas de ruedas

Por lo general, estos niños tienen retrasos para caminar y moverse, por lo que un médico recomendará fisioterapia de manera temprana para mejorar su fuerza y función.

Prevención de la espina bífida y defectos del tubo neural

El ácido fólico (folato) es una vitamina importante para el desarrollo saludable de un feto. Si bien tomar ácido fólico no puede garantizar un bebé sano, ayuda a reducir el riesgo de defectos del tubo neural. Los estudios muestran que las mujeres embarazadas y aquellas que se preparan para el embarazo pueden reducir significativamente las probabilidades de tener un hijo con un defecto del tubo neural cuando agregan ácido fólico a su dieta. Los médicos recomendaron que toda persona que se prepare para el embarazo tome un suplemento vitamínico diario con 400 microgramos de ácido fólico antes y durante el embarazo. 

Aquellas personas que han tenido un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural, así como aquellas personas que tienen espina bífida, tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con un defecto del tubo neural. Deben consultar a un médico acerca de tomar una dosis más alta recetada de ácido fólico cuando estén intentando quedar embarazadas y durante el embarazo.

Los alimentos con alto contenido de ácido fólico incluyen:

• Verduras de hojas verdes oscuras
• Yemas de huevo
• Algunas frutas (como banana, citrus y papaya)

A muchos alimentos, como algunos cereales para desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz y otros granos, se les agrega ácido fólico. La mayoría de las multivitaminas también contienen la cantidad recomendada de ácido fólico.

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre la espina bífida?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), uno de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), es el principal patrocinador federal de investigaciones sobre trastornos cerebrales y el sistema nervioso, como la espina bífida. Además del NINDS, otros institutos de los NIH respaldan la investigación sobre la espina bífida y los defectos del tubo neural. El NINDS apoya muchos tipos de investigación sobre la espina bífida, incluidas las causas genéticas y los nuevos tratamientos, como cirugías y medicamentos.

Estudios genéticos

En un estudio financiado por el NINDS, los científicos están investigando los motivos genéticos detrás de los defectos del tubo neural. El estudio pretende averiguar qué genes pueden hacer que alguien sea más propenso a tener estos defectos. También investigan cómo funcionan los genes durante el cierre del tubo neural sano para obtener más información sobre cómo se desarrolla el sistema nervioso humano. 

Además, los científicos con apoyo del NINDS están identificando y estudiando cómo determinados genes afectan el cierre del tubo neural. El objetivo es mejorar la atención clínica, el tratamiento y el asesoramiento genético.

Otros científicos están estudiando los factores de riesgo genéticos de la espina bífida, especialmente aquellos que pueden disminuir la eficacia del ácido fólico para prevenirla. Este estudio arrojará luz sobre cómo el ácido fólico previene la espina bífida y puede producir mejoras en los suplementos de folato. 

Estudios de desarrollo

El NINDS lleva a cabo y financia muchos estudios de investigación básicos sobre cómo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios nos ayudan a comprender los defectos del tubo neural, como la espina bífida, y ofrecen esperanza para nuevos tratamientos y métodos de prevención para este y otros defectos congénitos.

Cirugía

El estudio de manejo del mielomeningocele (Management of Myelomeningocele Study, MOMS) mostró que la cirugía prenatal tuvo un beneficio significativo para el bebé en desarrollo. Los investigadores financiados por el NINDS también están trabajando en nuevas técnicas, como los parches de células madre y la ingeniería de tejidos, para mejorar la reparación prenatal de los defectos vertebrales

Nuevos tratamientos

Un estudio actual tiene como objetivo desarrollar un nuevo medicamento para ayudar a las personas con problemas de retención intestinal y vesical debido a lesiones y enfermedades de la médula espinal, como espina bífida y otras enfermedades. Otro estudio está investigando el uso de un hidrogel neuroprotector combinado con una estructura para sostener el hueso. Esto puede ayudar a proteger la parte afectada de la médula espinal de un feto durante el embarazo. 

Más iniciativas de investigación

Para obtener más información sobre la investigación acerca de la espina bífida, consulte NIH RePORTER (en inglés), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados financiados por los NIH y otros organismos federales. La base de datos RePORTER también posee enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos. 

¿Cómo puedo yo o un ser querido ayudar a mejorar la atención de las personas con espina bífida?

Los ensayos clínicos aumentan nuestra comprensión de la espina bífida con el objetivo de mejorar la forma en que los médicos la tratan. Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre la espina bífida y los trastornos relacionados. La investigación clínica con participantes humanos ayuda a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura. 

Todos los tipos de participantes son necesarios, los que son sanos o pueden tener una enfermedad o padecimiento, de todas las diferentes edades, razas y orígenes étnicos, y de ambos sexos. Esto ayuda a garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los usen. 

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite el sitio de Ensayos Clínicos del NINDS (en inglés) y NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Obtenga información sobre los ensayos clínicos que actualmente están buscando a personas con espina bífida en Clinicaltrials.gov (en inglés), una base de datos de estudios clínicos federales y privados actuales y pasados.