Hidrocefalia

¿Qué es la hidrocefalia?

La hidrocefalia es una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) en lo profundo del cerebro. Este exceso de líquido hace que los ventrículos (cavidades) del cerebro se ensanchen, lo que genera una presión perjudicial en los tejidos del cerebro. La hidrocefalia puede estar presente en el nacimiento o poco después, o puede producirse con el tiempo a causa de daños o lesiones.

El LCR protege y sirve de amortiguador al cerebro y la columna vertebral. El cuerpo generalmente produce suficiente LCR cada día para fluir a través de los ventrículos y empapar el cerebro y la médula espinal antes de ser reabsorbido en el torrente sanguíneo. La acumulación excesiva de LCR puede impedir que el cerebro funcione correctamente y causar daño cerebral o incluso la muerte.

Los síntomas de la hidrocefalia pueden variar significativamente de una persona a otra y, en su mayoría, dependen de la edad.

En los bebés, los signos y síntomas pueden incluir:

• Aumento rápido del tamaño de la cabeza
• Una cabeza inusualmente grande
• Un bulto en el punto blando (fontanela) en la parte superior de la cabeza
• Vómitos
• Problemas para alimentarse
• Somnolencia
• Irritabilidad
• Ojos que están fijos hacia abajo (“sol poniente”) o que no pueden girar hacia afuera
• Convulsiones 
• Desaceleración o pérdida del progreso del desarrollo, como caminar o hablar

Los niños mayores y adultos pueden presentar:

Tipos de hidrocefalia

La hidrocefalia puede ocurrir cuando algo bloquea el flujo de LCR después de que sale de los ventrículos. En algunos casos, el LCR aún puede fluir entre los ventrículos y los conductos entre ellos permanecen abiertos. La reducción del flujo y la absorción del LCR en estructuras especializadas llamadas vellosidades aracnoideas también puede provocar una acumulación de LCR en los ventrículos. 

La hidrocefalia también puede ocurrir cuando algo bloquea el flujo de LCR a lo largo de uno o más de los conductos estrechos que conectan los ventrículos.

Otros tipos de hidrocefalia incluyen:

• Hidrocefalia normotensiva (HNT): causa problemas para caminar y controlar la vejiga, y dificultades para pensar y razonar. El aumento del líquido cefalorraquídeo en la HNT ocurre lo suficientemente lento como para que los tejidos que rodean los ventrículos se compensen y la presión del líquido dentro de la cabeza no aumente. La HNT puede ocurrir en personas de cualquier edad, pero es más frecuente en los adultos mayores. Los síntomas de la HNT generalmente empeoran con el tiempo si no se trata. La HNT puede ser el resultado de sangrado en el LCR del cerebro (también conocido como hemorragia subaracnoidea o intraventricular), traumatismo craneal, infección, tumor o complicación de la cirugía. Sin embargo, muchas personas desarrollan HNT cuando no hay ninguno de estos factores presentes. 

Hidrocefalia ex vacuo: se produce como consecuencia de un daño cerebral causado por un accidente cerebrovascular o una lesión. Cuando esto sucede, el tejido cerebral alrededor de los ventrículos se contrae, por lo cual los ventrículos se agrandan. No es una hidrocefalia real sino una afección “de aspecto similar” a la hidrocefalia.

¿Quién tiene más probabilidades de tener hidrocefalia?

La hidrocefalia puede ocurrir en niños y adultos. 

Los bebés pueden nacer con hidrocefalia (denominada hidrocefalia congénita) o desarrollar la afección poco después del nacimiento. En estos casos, algunas causas de la hidrocefalia son las siguientes:

• Anomalías genéticas hereditarias que bloquean el flujo del LCR
• Trastornos del desarrollo, como los asociados a trastornos congénitos (en inglés) en el cerebro o la médula espinal
• Complicaciones del nacimiento prematuro, como sangrado dentro de los ventrículos
• Infección durante el embarazo, como rubéola, que puede causar inflamación en el tejido cerebral fetal

Ciertos factores pueden aumentar el riesgo de desarrollar hidrocefalia a cualquier edad, incluidos los siguientes:

• Tumores cerebrales o de la médula espinal
• Infecciones del sistema nervioso central, como meningitis bacteriana
• Lesión o accidente cerebrovascular que causa sangrado en el cerebro

¿Cómo se diagnostica y trata la hidrocefalia?

Diagnóstico de hidrocefalia

Para diagnosticar la hidrocefalia, un médico realizará un examen neurológico (en inglés) y solicitará exámenes de diagnóstico por imágenes del cerebro y otras pruebas basadas en la edad, los síntomas y las anomalías conocidas o presuntas en el cerebro o la médula espinal.

El examen neurológico puede incluir las siguientes pruebas:

• Reflejos y fuerza muscular
• Coordinación y equilibrio
• Visión, movimiento ocular y audición
• Funcionamiento mental y estado de ánimo

Diagnóstico por imágenes del cerebro y otras pruebas que pueden ayudar a diagnosticar con precisión la hidrocefalia y descartar otras afecciones. Los exámenes de diagnóstico por imágenes cerebrales para la hidrocefalia pueden incluir los siguientes: 

• Ecografía: suele ser la primera prueba para arribar a un diagnóstico en los bebés porque es relativamente sencilla y de bajo riesgo. La ecografía puede detectar la hidrocefalia en un feto.
• Imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI): pueden determinar si los ventrículos están agrandados, evaluar el flujo de LCR y proporcionar información sobre el tejido cerebral que rodea los ventrículos. Las MRI suelen ser la prueba inicial para arribar a un diagnóstico en niños y adultos.
• Tomografía computarizada (computerized tomography, CT): puede mostrarles a los médicos si los ventrículos están agrandados o si hay algo que los obstruye. Los médicos pueden usar la CT en una situación de emergencia.
• Perforación raquídea (punción lumbar): permite a los médicos estimar la presión del LCR y analizar el líquido. Supone introducir una aguja en la parte baja de la espalda y extraer y evaluar parte del líquido. 

Monitoreo de la presión intracraneal: utiliza un pequeño monitor de presión insertado en el cerebro o los ventrículos para medir la presión y detectar la cantidad de hinchazón del cerebro. Si la presión es demasiado alta, un médico puede drenar el LCR para mantener el flujo de sangre oxigenada hacia el cerebro.

Examen de fondo de ojo: utiliza un dispositivo especial para ver el nervio óptico en la parte posterior del ojo. Puede mostrar evidencia de hinchazón que sugiere presión elevada en el cráneo, lo que puede indicar hidrocefalia.

Tratamiento de la hidrocefalia

El tratamiento más frecuente para la hidrocefalia es la cirugía. Existen dos opciones principales para tratar la hidrocefalia con cirugía:

1. Un médico introduce una derivación (tubo) en el cerebro. Conecta la derivación a otro tubo que está debajo de la piel para drenar el exceso de líquido en la cavidad torácica o en el abdomen, de modo que el cuerpo pueda absorberlo. 
2. La ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (Endoscopic Third Ventriculostomy, ETV) mejora el flujo de LCR desde el cerebro. Un médico realiza un pequeño orificio en la parte inferior del tercer ventrículo, que envía el LCR allí para aliviar la presión. A veces, un médico hará esto al mismo tiempo que la cauterización del plexo coroideo para intentar disminuir la producción de LCR. La cauterización del plexo coroideo utiliza corriente eléctrica para quemar el tejido productor de LCR (p. ej., el plexo coroideo) en los ventrículos laterales del cerebro, de modo que el cerebro produce menos LCR. 

Las derivaciones requieren monitoreo y controles médicos regulares. Las derivaciones generalmente funcionan bien, aunque pueden dejar de funcionar o provocar infecciones. Cuando esto sucede, el LCR se vuelve a acumular en el cerebro. Para reducir la acumulación de LCR, un médico debe reemplazar el sistema de derivación obstruido.

Una persona puede necesitar múltiples cirugías para reparar o reemplazar una derivación a lo largo de su vida. Las personas deben buscar ayuda médica de inmediato si presentan síntomas que sugieren que el sistema de derivación no funciona correctamente. Los signos y síntomas de que una derivación no está funcionando pueden incluir los siguientes:

• Dolor de cabeza
• Visión doble o sensibilidad a la luz
• Náuseas o vómitos
• Dolor en los músculos del cuello o del hombro
• Convulsiones
• Enrojecimiento o sensibilidad a la palpación a lo largo del trayecto de la derivación
• Febrícula
• Somnolencia o agotamiento
• Reaparición de los síntomas de la hidrocefalia

Si bien el éxito del tratamiento con derivaciones varía de una persona a otra, algunas personas se recuperan casi por completo después del tratamiento y tienen una buena calidad de vida.

Muchas de las personas con un diagnóstico de hidrocefalia se benefician de las terapias de rehabilitación y las intervenciones educativas además de la cirugía. El tratamiento por parte de un equipo interdisciplinario de profesionales médicos, especialistas en rehabilitación y expertos en educación es fundamental para lograr un resultado positivo. 

Diagnóstico y tratamiento de la HNT

Puede ser difícil diagnosticar la HNT, por lo que muchas personas no reciben el tratamiento adecuado. Al igual que otros tipos de hidrocefalia, los médicos pueden usar una variedad de pruebas para ayudar a diagnosticar la HNT y descartar otras afecciones. 

El tratamiento implica la colocación quirúrgica de una derivación para drenar el exceso de LCR, lo que permite que los ventrículos cerebrales vuelvan a su tamaño normal. La atención de seguimiento regular por parte de un médico es importante para identificar cambios sutiles que podrían indicar problemas con la derivación. El diagnóstico y el tratamiento precoces mejoran la posibilidad de una buena recuperación. Sin tratamiento, los síntomas de la HNT pueden empeorar y causar la muerte.

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre la hidrocefalia?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), es el principal financiador federal de investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso, incluida la investigación sobre la hidrocefalia. El NINDS respalda una amplia gama de estudios que exploran los mecanismos complejos del desarrollo cerebral normal y anormal, con el objetivo de encontrar mejores formas de prevenir, tratar y, en última instancia, curar trastornos como la hidrocefalia.

El NINDS apoya la (Red de investigación clínica de la hidrocefalia (Hydrocephalus Clinical Research Network, HCRN) (en inglés), una colaboración de centros de neurocirugía pediátrica que trabajan juntos para mejorar la vida de los niños con hidrocefalia. Los centros de la HCRN agrupan a sus poblaciones de pacientes para identificar más rápidamente opciones para un mejor diagnóstico, tratamiento y resultados en personas con hidrocefalia. La HCRN lleva a cabo múltiples estudios simultáneos en sus centros y mantiene un registro de pacientes. Los investigadores de la HCRN están comparando un procedimiento endoscópico con el tratamiento de derivación estándar para aprender qué proporcionará un mejor resultado cognitivo a largo plazo en los bebés.

Los científicos respaldados por el NINDS están estudiando los cambios genéticos asociados a la hidrocefalia congénita para comprender mejor el trastorno y mejorar los resultados. La hidrocefalia congénita ocurre cuando un bebé nace con el trastorno.

En otro estudio financiado por el NINDS, los investigadores están aprendiendo si la electroestimulación de los músculos del cuello disminuye la presión intracraneal y aumenta el flujo de LCR. La información obtenida a partir de esta investigación puede conducir a nuevos métodos de tratamiento para la hidrocefalia.

Los investigadores con apoyo del NINDS continúan estudiando las derivaciones, el tratamiento estándar para la hidrocefalia. En un estudio, los científicos desean comprender mejor qué causa la obstrucción, el mal funcionamiento y el fracaso de la derivación. La información de estos estudios puede mejorar el tratamiento del trastorno. Las derivaciones también conllevan un riesgo de infección.

Otros investigadores financiados por el NINDS también están llevando a cabo estudios para mejorar la prevención y el tratamiento de infecciones causadas por las derivaciones. Otros científicos están creando una derivación novedosa que permitirá a los médicos desviar el flujo del LCR de una manera mínimamente invasiva, limitar la necesidad de revisiones de la derivación y reducir las complicaciones. Otro proyecto de investigación respaldado por el NINDS se centra en el desarrollo de un sistema inteligente de derivación, que monitoreará la presión intracraneal y drenará adecuadamente el exceso de LCR.

Se puede encontrar más información sobre la investigación de la hidrocefalia respaldada por el NINDS y otros centros e institutos de los NIH utilizando NIH RePORTER (en inglés), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados respaldados por los NIH y otros organismos federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

¿Cómo podemos yo o un ser querido involucrarnos en la atención de personas con hidrocefalia?

Los ensayos clínicos aumentan nuestra comprensión de la hidrocefalia con el objetivo de mejorar la forma en que los médicos la tratan. Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre la hidrocefalia y los trastornos relacionados. La investigación clínica con participantes humanos ayuda a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y quizás encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Todos los tipos de participantes son necesarios en los estudios, los que están sanos o pueden tener una enfermedad, de todas las diferentes edades, razas y orígenes étnicos, y de ambos sexos, para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los utilizarán.

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite el sitio de Ensayos Clínicos del NINDS  (en inglés) y NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Obtenga información sobre los ensayos clínicos que actualmente están buscando a personas con hidrocefalia en Clinicaltrials.gov (en inglés), una base de datos de búsqueda de ensayos clínicos federales y privados actuales y previos.