Parálisis supranuclear progresiva (PSP)

¿Qué es la parálisis supranuclear progresiva?

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es un trastorno neurológico raro que afecta los movimientos corporales, la marcha y el equilibrio, así como los movimientos oculares. La PSP es causada por el daño a las células nerviosas en áreas del cerebro que controlan el pensamiento y los movimientos corporales. Es parte de una familia de afecciones neurológicas denominada parkinsonismo atípico y pertenece a la categoría de trastornos frontotemporales (en inglés).

La PSP es diferente de la enfermedad de Parkinson (en inglés), aunque algunos de sus síntomas son similares. La PSP suele comenzar a mediados o finales de los 60 años, más tarde que el momento en que los síntomas de la enfermedad de Parkinson, en general, se desarrollan. Por lo general, la enfermedad empeora rápidamente, y la mayoría de las personas con PSP desarrollan discapacidad grave dentro de los tres a cinco años de la aparición de los síntomas. La PSP puede provocar complicaciones graves como neumonía, asfixia o lesiones en la cabeza por caídas.

Síntomas de la parálisis supranuclear progresiva

La PSP afecta los movimientos de la persona y puede provocar pérdida del equilibrio, dificultad para caminar o tragar, dificultad para hablar y problemas en los movimientos oculares. La PSP también puede afectar el estado de ánimo, la conducta y el pensamiento de la persona. El primer síntoma más frecuente de la PSP es la pérdida del equilibrio al caminar, que puede provocar caídas abruptas e inexplicables. Las personas con PSP también pueden presentar rigidez y movimientos lentos.

A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan problemas oculares. Los síntomas oculares y visuales pueden incluir:

• Movimientos oculares lentos
• Problemas para mirar hacia arriba o hacia abajo
• Dificultad para controlar los párpados, cierre involuntario de los ojos, disminución del parpadeo o dificultad para abrir los ojos
• Tendencia a mover la cabeza en lugar de solo los ojos para mirar en diferentes direcciones

Las personas con PSP y sus seres queridos pueden notar cambios en el estado de ánimo o la conducta. Estos pueden incluir:

• Depresión
• Falta de motivación
• Cambios en el juicio, la percepción y la resolución de problemas
• Dificultad para encontrar palabras
• Olvidos
• Pérdida de interés en actividades que la persona solía disfrutar
• Mayor irritabilidad
• Risa o llanto repentinos, o arrebatos de enojo sin motivo aparente
• Cambios de personalidad
• Discurso lento, confuso o monótono
• Dificultad para tragar
• Expresiones faciales rígidas
• Problemas para dormir

¿En qué se diferencia la PSP de la enfermedad de Parkinson?

La PSP a menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson, especialmente en las primeras etapas del trastorno. Los dos trastornos comparten muchos síntomas; sin embargo, la PSP progresa más rápidamente que el Parkinson.

Existen varias diferencias clave entre la PSP y la enfermedad de Parkinson:

• Las personas con PSP tienden a inclinarse hacia atrás y extender el cuello. Las caídas inexplicables que acompañan a la PSP generalmente surgen por caerse hacia atrás. Esto se denomina “rigidez axial”. Las personas con Parkinson tienden a inclinarse hacia adelante en lugar de hacia atrás.
• Los problemas con el habla y el tragar son mucho más frecuentes y graves en la PSP que en la enfermedad de Parkinson y, por lo general, aparecen más temprano en la enfermedad.
• Las personas con PSP desarrollan problemas únicos de movimiento ocular al mirar hacia arriba y hacia abajo.
• Los temblores son raros en la PSP, pero son muy frecuentes en las personas con enfermedad de Parkinson.
• Las personas con enfermedad de Parkinson a menudo presentan un gran beneficio con la terapia con levodopa, mientras que las personas con PSP tienen una respuesta mínima o nula.
• Una señal clara de PSP es la acumulación en las células cerebrales afectadas de una proteína conocida como tau; mientras que en la enfermedad de Parkinson, una proteína diferente denominada alfa sinucleína se acumula en las células cerebrales enfermas.

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar PSP?

Se desconoce la causa exacta de la PSP, pero las investigaciones sugieren que implica un daño progresivo en las células en algunas áreas específicas del cerebro, principalmente en el tronco encefálico. La muerte de las células cerebrales en una de estas áreas, la sustancia negra, representa en parte los síntomas motores que la PSP y la enfermedad de Parkinson tienen en común. Los depósitos de proteína tau que se acumulan en las células nerviosas en la PSP parecen diseminarse a diferentes regiones del cerebro y hacen que las células dejen de funcionar y mueran. Esto, a su vez, destruye las conexiones neuronales que subyacen a una función cerebral saludable.

La PSP suele ser esporádica, lo que significa que ocurre aleatoriamente sin una causa conocida. En muy pocos casos, la enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen MAPT. Esta mutación proporciona instrucciones deficientes para producir tau en las células cerebrales. En la mayoría de las personas con PSP, no se encuentra ningún factor genético conocido.

Varias teorías sugieren que la PSP podría ser causada por:

• Cambios genéticos aleatorios que ocurren en células o genes particulares en una combinación específica que daña estas células.
• Exposición a algún factor ambiental desconocido (como sustancias químicas presentes en los alimentos, el aire o el agua), que daña lentamente ciertas áreas vulnerables del cerebro.
• Daño celular causado por radicales libres, que son moléculas reactivas producidas continuamente por todas las células durante el metabolismo normal. Aunque el cuerpo dispone de mecanismos para eliminar los radicales libres, los científicos sospechan que, en determinadas circunstancias, los radicales libres pueden reaccionar con otras moléculas y dañarlas.

¿Cómo se diagnostica y trata la PSP?

Diagnóstico de la PSP

Actualmente, no existen pruebas ni técnicas de diagnóstico por imágenes del cerebro para diagnosticar definitivamente la PSP. El médico revisará sus antecedentes médicos y realizará un examen físico y neurológico. Es importante identificar problemas en la marcha, los movimientos oculares, el habla y la capacidad de tragar de manera temprana. Los exámenes pueden ayudar a descartar otros trastornos similares. Las imágenes de diagnóstico pueden mostrar una reducción en la parte superior del tronco encefálico y ayudar a los médicos a examinar la actividad cerebral en ciertas áreas.

Tratamiento de la PSP

Actualmente, no existe ningún tratamiento para detener o desacelerar eficazmente el progreso de la PSP, y los síntomas generalmente no responden bien a los medicamentos.

• Los medicamentos para la enfermedad de Parkinson rara vez ayudan a las personas con PSP. En algunas personas, la levodopa puede tratar la lentitud, la rigidez y los problemas de equilibrio asociados con la PSP, pero el efecto suele ser mínimo y de corta duración.
• Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos que rodean los ojos pueden ayudar con el cierre de los ojos asociado con la PSP.
• Algunos fármacos antidepresivos pueden ofrecer algunos beneficios más allá del tratamiento de la depresión, como el alivio del dolor y la disminución de la salivación.

También existen opciones de tratamiento no farmacológico para los síntomas de PSP.

• Los andadores con peso pueden reducir el riesgo de caer hacia atrás.
• Los anteojos bifocales o unos especiales llamados prismas pueden ayudar a reducir la dificultad para mirar hacia abajo.
• El ejercicio y la actividad física (supervisados por un profesional de atención médica) pueden ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones.
• Las personas que tienen problemas significativos para tragar y corren riesgo grave de ahogarse pueden someterse a un procedimiento quirúrgico para colocar un tubo en el estómago a fin de permitir que la persona reciba nutrientes sin tener que masticar ni tragar.

No se ha demostrado que la estimulación cerebral profunda mediante dispositivos que proporcionan estimulación eléctrica a partes del cerebro y otros procedimientos quirúrgicos comúnmente utilizados en la enfermedad de Parkinson sean eficaces en la PSP.

¿Cuáles son las últimas actualizaciones sobre la PSP?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), es el principal financiador en la investigación del cerebro y el sistema nervioso. Los NIH son el principal financiador de la investigación biomédica en el mundo.

La PSP es uno de los trastornos que se están estudiando como parte del Programa de biomarcadores para la enfermedad de Parkinson del NINDS (en inglés). Esta iniciativa tiene como objetivo descubrir formas de identificar a las personas en riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados, y hacer un seguimiento del progreso de estas enfermedades. El NINDS también respalda los estudios de investigación clínica para desarrollar imágenes cerebrales que puedan permitir un diagnóstico más temprano y preciso de la PSP.

Comprender la genética y la proteína tau

Los investigadores esperan identificar cambios genéticos específicos que causan la PSP y también están estudiando cómo interactúan la genética y el medioambiente para volver a las personas más susceptibles a la enfermedad. Estudios anteriores han vinculado múltiples genes, incluido el gen para producir la proteína tau (MAPT), con la PSP.

Los científicos esperan comprender los mecanismos que involucran la proteína tau que conducen al desarrollo de PSP y a sus síntomas. El NINDS respalda la investigación para caracterizar y distinguir las diferentes formaciones de la proteína tau y comprender mejor la función de la proteína tau que se acumula en la PSP. Otros estudios están explorando formas de mejorar la manera de visualizar la tau en el cerebro.

Comprender los mecanismos subyacentes de la enfermedad

Los modelos animales o celulares podrían identificar cómo se produce y progresa la PSP, y este conocimiento puede conducir al descubrimiento de posibles terapias. Otros estudios en modelos animales y en pacientes se centran en aprender sobre las partes del cerebro afectadas por la PSP, como aquellas involucradas en el control motor y el pensamiento, lo que también puede ayudarnos a comprender mejor los mecanismos de la enfermedad.

Desarrollo de tratamientos

Se han realizado esfuerzos significativos para desarrollar nuevas terapias para la PSP, a fin de desacelerar o detener la progresión de la enfermedad. Muchos de estos estudios se centran en desarrollar una terapia contra la tau para detener la acumulación y la propagación de la proteína tau. Otros estudios se han centrado en diferentes cambios en el sistema nervioso relacionados con la PSP, incluida la inflamación y los problemas en las mitocondrias (las fábricas de energía en las células). Otros estudios esperan encontrar maneras de mejorar la actividad cerebral usando un tipo especial de estimulación cerebral que no implica cirugía. Algunos investigadores están explorando terapias basadas en células madre para ayudar con los síntomas de la PSP. Para obtener una lista actualizada de los ensayos clínicos para la PSP, visite clinicaltrials.gov (en inglés). 

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (Rare Diseases Clinical Research Network, RDCRN), dirigida por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (National Center for Advancing Translational Sciences, NCATS) (en inglés) de los NIH, está diseñada para facilitar la colaboración en la investigación, la inscripción en estudios y el intercambio de datos entre los investigadores de enfermedades raras. La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (en inglés) financiada en virtud de este proyecto estudia trastornos neurológicos, incluido la PSP.

La investigación sobre la PSP y trastornos relacionados se puede encontrar utilizando NIH RePORTER (en inglés), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados respaldados por los NIH y otras agencias federales. La base de datos NIH RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y patentes que citan el apoyo de estos proyectos.

¿Cómo podemos un ser querido o yo ayudar a mejorar la atención de las personas con PSP?

Si usted o alguien que usted conoce ha sido diagnosticado recientemente, comuníquese con las organizaciones a las que se hace referencia a continuación para obtener más información sobre la atención, el apoyo y la investigación. Es importante educar a familiares, amigos y cuidadores sobre su diagnóstico o el de un ser querido. Los grupos de apoyo en persona y en línea ofrecidos por organizaciones sin fines de lucro pueden brindarle a usted, sus familiares y cuidadores recursos adicionales y oportunidades para compartir experiencias y aprender sobre estrategias de atención y apoyo.

Participar en un estudio o ensayo clínico

Considere participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan obtener más información sobre la PSP. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a obtener más información sobre un trastorno y encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura. Todos los tipos de voluntarios son necesarios, los que están sanos o pueden tener una enfermedad, de todas las diferentes edades, sexos, razas y orígenes étnicos para garantizar que los resultados del estudio se apliquen a tantas personas como sea posible, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todas las personas que los utilizarán. 

El Registro de Trastornos de Degeneración Frontotemporal (Frontotemporal Degeneration, FTD) es un registro de contacto e investigación para personas con diagnóstico de trastornos frontotemporales, incluida la PSP. Está abierto a familiares, cuidadores o amigos de personas con diagnóstico de FTD. Los registros ayudan a acelerar los ensayos mediante la recopilación de una lista de posibles participantes “dispuestos y capaces”. Las personas que se inscriben pueden ser derivadas a estudios específicos, pero no tienen la obligación de participar.

Para obtener información sobre la participación en la investigación clínica, visite NIH Clinical Research Trials and You (en inglés). Obtenga información sobre los ensayos clínicos que actualmente están buscando personas con PSP en Clinicaltrials.gov (en inglés), una base de datos de estudios clínicos actuales y pasados que permite realizar búsquedas.

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